Logo Alobacsi

Câu hỏi:

Kết quả xét nghiệm Double test có thể hiện con em mắc bệnh không bác sĩ?

Được hỏi bởi Lò Thị Inh - lothii****@gmail.com
Bác sĩ ơi tư vấn giúp em với ạ,

Em năm nay 28 tuổi, đang mang bầu đứa thứ 2, tuần thai là 12 tuần 2 ngày. Em siêu âm độ mờ da gáy là 2,7 mm nằm trong nguy cơ nên đã làm xét nghiệm Double test và có kết quả như sau:

- Papp-a cobas: 2,89

- Frec beta HCG: 29,42

- Hội chứng Down: 1:340

- Hội chứng Edward: 1:8284

- Hội chứng Patau: 1:1761

Chỉ số bình thường của các xét nghiệm trên đều là 1:250.

Em thật sự rất lo lắng vì không hiểu gì về kết quả nhận được rằng con em có khả năng bị bệnh hay không, mong bác sĩ tư vấn giúp em. Em xin chân thành cảm ơn.
xet nghiem double test la gi - anh 1
Xét nghiệm Double test. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 21( hội chứng Down),18 (HC Edwards), 13 (HC Patau) giai đoạn thai 11-13 tuần 6 ngày gọi là Combined test. Sàng lọc bằng xét nghiệm Combined test có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Với mốc nguy cơ là 1:340, thì nguy cơ Down thai nhi của bạn là nguy cơ trung bình, có thể cân nhắc lấy máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi nếu có điều kiện kinh tế, làm xét nghiệm NIPT với chi phí khoảng 6-8 triệu. Bạn nên tư vấn tiền sản để được tư vấn cụ thể.  

Thân mến.


Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.



Quảng cáo

Danh bạ ngành y

Click chọn theo tỉnh, thành
Dạ dày

Có thuốc giảm khó chịu cho trẻ mọc răng?

Con tôi 1 tuổi và đã mọc được 4 răng. Hiện tại đang sắp mọc thêm 2 răng nữa. Mỗi lần cháu mọc răng thì bị đau, sốt, chảy nước miếng, biếng ăn, tiêu chảy, quấy khóc. Xin cho hỏi có thuốc gì để giúp cho bé dễ chịu mỗi khi mọc răng không? (Trần Thị Thu - Hà Nội).

 

Đối tác

Hỗ trợ 24/7