Kết quả xét nghiệm điện di giúp chẩn đoán thalassemia?

Câu hỏi

Thưa bác sĩ, Tôi 25 tuổi, tôi làm xét nghiệm máu tại BV Bạch Mai và được bác sĩ kết luận là bị beta thalassemia. Trên kết quả điện di huyết sắc tố của tôi có đủ chỉ số của HbA: 95,6 (CSBT 96 - 99), HbA2: 1.9 (CSBT < 3.5), HbF: 2.5 (CSBT <2.0). Nhưng khi người thân của tôi làm xét nghiệm điện di tại BV Huyết học Trung ương thì chỉ có HbA: 97,7 (CSBT 96.5 - 98.5 ), HBA2: 2.3 (CSBT 1.5 - 3.5) mà không có chỉ số HbF (CSBT < 0.5). AloBacsi cho tôi hỏi, thiếu chỉ số như vậy có thể kết luận người thân của tôi mắc thalassemia hay không? Chúng tôi cảm ơn! (Hoàng Uyên - Hà Nội)

Trả lời

Ảnh minh họa - nguồn internet

Chào bạn Hoàng Uyên,

Nếu chỉ dựa vào kết quả điện di như trong câu hỏi của Hoàng Uyên thì chưa đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán thalassemia. Thông thường thì người ta dựa vào một số chỉ số trong phân tích huyết học như là Hb, MCV, MCH, MCHC và Ferritin trong máu kết hợp với điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thalassemia, trong đó điện di huyết sắc tố đóng vai trò quan trọng để kết luận.

Trong trường hợp các xét nghiệm trên chưa đủ cơ sở kết luận thì cần làm thêm xét nghiệm sinh học phân tử để tìm đột biến gen alpha và gen beta giúp chẩn đoán bệnh.

Trường hợp của bạn nên gặp trực tiếp BS chuyên khoa huyết học để được giải thích bệnh rõ hơn. Với kết quả điện di bạn cung cấp, tôi thấy vẫn có khả năng bạn không mắc thalassemia.

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.

Câu hỏi liên quan