Bệnh di truyền

Hội chứng Down có thể sớm được điều trị trong bụng mẹ

Các nhà khoa học cho biết, hội chứng Down có thể sớm được điều trị trong bụng mẹ bằng cách thay đổi thêm nhiễm sắc thể.
Theo số liệu của NHS (Dịch vụ y tế Quốc gia ở Anh), ở một phụ nữ độ tuổi 20 sẽ có khoảng 1:1500 khả năng sẽ có con bị mắc chứng Down còn đối với phụ nữ ở độ tuổi 40 thì con số đó là 1:100.

Hội chứng Down có thể sẽ được điều trị từ khi thai nhi. Ảnh: Mirror

Hiện nay đã có những phương pháp khám sàng lọc để xác định tình trạng của thai nhi. Các nhà khoa học cho biết, hội chứng Down có thể sớm được điều trị trong bụng mẹ bằng cách nhắm vào một gen chủ chốt. Họ đã tìm ra cách thay đổi nhiễm sắc thể thêm trong các tế bào của em bé gây ra tình trạng này.

Một đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể nhưng những đứa trẻ bị Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 làm thay đổi cách em bé phát triển.

Nhiễm sắc thể quan trọng 21 được gọi là gen OLIG2. Trong một mô hình não được phát triển trong phòng thí nghiệm sử dụng các tế bào được mô tả từ ​​bệnh nhân của Down, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc sử dụng thuốc để ức chế OLIG2 đã ngăn chặn việc sản xuất các tế bào thần kinh có hại.

Trợ lý giáo sư Peng Jiang, Đại học Rutgers ở Mỹ, cho biết, hội chứng của Down là một rối loạn phát triển thần kinh phổ biến và các khiếm khuyết về nhận thức ở bệnh nhân mắc hội chứng Down có thể xuất phát từ sự mất cân bằng trong dẫn truyền thần kinh bị kích thích và ức chế. Hiểu biết về các cơ chế làm mất cân bằng như vậy có thể tạo cơ hội cho việc trị liệu.

Kết quả của nghiên cứu cho thấy gen OLIG2 có khả năng là mục tiêu trị liệu tiền sản tuyệt vời để đảo ngược sự phát triển não bộ bất thường, cũng như cải thiện chức năng nhận thức sau sinh cho em bé.

Cũng như bị chậm phát triển, một số trẻ có thể có những nhu cầu phức tạp hơn như tự kỷ hoặc mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Các bệnh về tim, các vấn đề về thính giác và thị giác, các bệnh về tuyến giáp và nhiễm trùng, như viêm phổi, cũng phổ biến hơn ở người Down.

Phương pháp điều trị mới hứa hẹn sẽ đảo ngược sự phát triển bất thường của thai và cải thiện trí nhớ của trẻ sau khi sinh.

Theo Thanh Vân - VietQ

Tin liên quan

Mới cập nhật