Nội thần kinh - Đột quỵ

Đang mang thai, có nên tầm soát dị dạng mạch máu bẩm sinh?

Chào AloBacsi, Em gái em 24 tuổi, bị xuất huyết não do dị dạng mạch máu bẩm sinh (não thất). Lần phát bệnh đầu tiên là tháng 1/2019, sau đó uống thuốc và được điều trị bằng gamma knife vào 19/2/2019, nhưng sau đó vào 9/3/2019 thì bị phát bệnh lần 2 và kì này kèm động kinh. Em gái em được điều trị bằng thuốc ở Bệnh viện Chợ Rẫy và bác sĩ nói là do chỗ cũ bị vỡ ra lần nữa. Điều trị bằng thuốc đến 13/5/2019 thì đỡ hơn nhiều rồi vì không còn chóng mặt, ăn uống bình thường, không còn động kinh hay tê chân tay. Em muốn hỏi liệu em gái em có bị tái phát bệnh không, nếu có thì nguy cơ là như thế nào, làm sao để phòng tránh và cải thiện bệnh ạ? Còn em hiện đang mang thai tuần 30, liệu em có bị như em gái em không vì theo em biết AVM di truyền và liệu em có thể sinh thường được không ạ? Em cảm ơn nhiều ạ. (Trương Ngọc Huyền Trâm - TPHCM)
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên

Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM Xem thông tin


Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Chào bạn,

Dị dạng động tĩnh mạch (arteriovenous malformation - AVM) là một đám rối bất thường của mạch máu tạo ra kết nối giữa động mạch và tĩnh mạch, làm rối loạn dòng máu và cung cấp oxy. Bình thường máu động mạch nhiều oxy để cung cấp cho mô não, còn tĩnh mạch đưa máu ít oxy về tim.

Sự tồn tại AVM phá vỡ quá trình quan trọng này, các mô xung quanh có thể không nhận đủ oxy, và các động mạch và tĩnh mạch liên quan có thể suy yếu và vỡ. Nếu AVM ở trong não và vỡ, nó có thể gây chảy máu não (xuất huyết), gây ra đột quỵ có thể để lại di chứng do tổn thương não. AVM có thể xuất hiện ở bất kỳ cơ quan nào, nhưng thường gặp ở não và cột sống hơn cả.

Nguyên nhân của tình trạng này chưa rõ ràng, một số trường hợp có thể liên quan đến di truyền nhưng trong đa số các trường hợp khác thường không có yếu tố gia đình. Đáng chú ý là trong bệnh giãn mạch chảy máu di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) còn gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu, sự tồn tại của nhiều hơn một AVM của não, mặc dù ít gặp, song là dấu hiệu chỉ điểm mạnh đến HHT.

Trường hợp của bạn vẫn chưa có bằng chứng cho thấy AVM có tính chất gia đình (do lần 2 là do vỡ mạch cũ, không có bằng chứng chảy máu hoặc dị dạng mạch máu khác ở em gái bạn, không có bằng chứng chảy máu do dị dạng ở người khác trong gia đình), rất nhiều AVM hình thành là do bất thường trong quá trình phát triển mạch máu của bào thai chứ không hẳn là do di truyền.

Do đó, cách tốt nhất để xác định nguy cơ của chính bạn là dựa vào đánh giá của bác sĩ điều trị, người nắm rõ tình trạng mạch não của em gái bạn. Kể cả khi phát hiện có dị dạng mạch não, các phương pháp điều trị phòng ngừa vẫn còn được bàn luận, chưa chắc mang lại lợi ích khi can thiệp sớm. Bác sĩ chuyên khoa vẫn cần phải cân nhắc nhiều.

Hiện tại, bạn đang mang thai, không thể thực hiện các phương pháp chẩn đoán đối với mạch não, nên bạn hãy yên tâm dưỡng thai và sinh con, chờ đến sau sinh mới quyết định tầm soát và điều trị bạn nhé!

Dị dạng mạch máu não là bệnh bẩm sinh, đây là sự kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch trong cơ thể. Mạch máu não tại khu vực não bộ thường được chia thành nhiều nhánh nhỏ. Đến một điểm nhất định, các mạch máu sẽ phân nhánh thành nhiều mạch nhỏ gọi là mao mạch. Mao mạch có đường kính bằng một tế bào máu, khoảng một phần năm kích thước sợi tóc con người. Bình thường con người có rất nhiều mao mạch, dòng chảy và áp suất bên trong mao mạch rất thấp.

Dị dạng mạch máu bao gồm: Dị dạng tĩnh mạch, dị dạng động - tĩnh mạch, dị dạng bạch mạch hay phối hợp. Trước đây bệnh thường được điều trị bằng phẫu thuật. Bác sĩ sẽ cắt bỏ nhiều động mạch nuôi khối dị dạng với hy vọng làm giảm nguồn máu nuôi sẽ làm giảm triệu chứng. Tuy nhiên, cách này được chứng minh là không hiệu quả, chẳng hạn trong trường hợp dị dạng động - tĩnh mạch sẽ sinh ra thêm nhiều mạch máu mới khiến cho tình trạng bệnh ngày càng xấu hơn.

Với sự phát triển của y học, ngày nay một số bệnh dị dạng mạch máu có thể chữa khỏi bằng phương pháp can thiệp nội mạch. Theo đó bác sĩ sẽ sử dụng một loại thuốc triệt tiêu các mạch máu bị dị dạng mà vẫn bảo tồn các mạch máu bình thường. Phương pháp này được đánh giá mang lại hiệu quả cao, tỷ lệ tái phát rất thấp.