BS ơi, xem giúp em kết quả xét nghiệm Combined test?

Câu hỏi

Nhờ BS xem file kèm và tư vấn giúp em với. Bệnh down 1/66 có nguy cơ cao không, thưa BS? Em cám ơn AloBacsi nhiều. (Ngọc - Bình Dương)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh do bạn đọc cung cấp

Chào bạn,

Xét nghiệm của bạn là xét nghiệm sàng lọc một số bất thường về di truyền gọi là Combined test.

Xét nghiệm Combined test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ.

Đây là xét nghiệm sàng lọc chỉ đưa ra nguy cơ cao hay thấp, nếu nguy cơ cao sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối.

Sàng lọc Combined test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả ( mức nguy cơ quy ước là 1/250) và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả ( nguy cơ quy ước 1/100).

Với mức nguy cơ quy ước là 1/250, kết quả xét nghiệm của bạn nguy cơ bệnh Down của thai nhi 1/66 là nguy cơ cao, cần chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gai nhau hay chọc ối.

Nếu bạn có điều kiện kinh tế và không muốn làm các xét nghiệm xâm lấn (tỷ lệ sẩy thai từ 1/200-400) trên có thể lấy máu mẹ để làm xét nghiệm tìm nhiễm sắc thể thai nhi (NIPT, Harmony..). Bạn nên khám tiền sản để được tư vấn về các xét nghiệm nêu trên.

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.

Câu hỏi liên quan