Ung thư vú và buồng trứng di truyền – Những điều phụ nữ cần biết

Ung thư vú và buồng trứng di truyền (Hereditary Breast and Ovarian Cancer - HBOC) là ung thư do nguyên nhân đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Các đột biến gen này có thể mới phát sinh, cũng thể do di truyền từ thế hệ trước. Khi một người mang một đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư vú và ung thư buồng trứng trong cuộc đời và đột biến này có thể được di truyền tiếp cho thế hệ sau. Do đó, nếu một gia đình có nhiều người mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng thì cần tầm soát đột biến gen BRCA1/2 để loại trừ khả năng có đột biến gen gây ung thư vú và buồng trứng di truyền.

Gen BRCA1 và BRCA2 - thủ phạm gây ra ung thư vú và buồng trứng di truyền

Hàng năm có khoảng 6000 phụ nữ, tương đương tỷ lệ 3% số ca mắc ung thư vú và 2.000 phụ nữ, tương đương 10% số ca mắc ung thư buồng trứng là do đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2. Nhưng không phải hễ mang gen đột biến BRCA1 và BRCA2 thì đều mắc ung thư vú và buồng trứng. Bởi vì, mỗi người đều có 2 bản sao của gen BRCA1 và BRCA2, một bản sao được di truyền từ mẹ và một bản sao được di truyền từ cha. Nếu một người có một đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì sẽ tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng do đột biến thứ 2 có thể xảy ra trong quá trình phân chia sau này.

Nếu tiền sử gia đình càng có nhiều người mắc bệnh thì nguy cơ thế hệ sau mắc bệnh càng cao. Nếu tiền sử gia đình bạn, tính cả bên nội và bên ngoại, có người đã từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, nghĩa là bạn cũng có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao hơn những người khác. Theo thống kê, nếu gia đình có 4 người mắc bệnh ung thư vú ở độ tuổi dưới 60, thì có tới 80% những người còn lại trong gia đình có nguy cơ mắc hội chứng HBOC. Nhưng nếu gia đình chỉ có 1 người bị mắc ung thư vú ở độ tuổi dưới 50 thì chỉ có 10% người trong gia đình có nguy cơ mắc phải căn bệnh này. Điều đó có nghĩa là, nếu gia đình cả 2 bên nội ngoại càng có nhiều người mắc phải căn bệnh này thì bạn càng có nguy cơ cao mắc phải tương tự. Trong trường hợp này, các thành viên khác trong gia đình cần được xét nghiệm gen sớm để phát hiện các đột biến gen cũng như các nguy cơ phát triển bệnh có thể có.

Những đối tượng cần cảnh giác đặc biệt với bệnh ung thư vú và buồng trứng di truyền

Nếu bạn thuộc một trong các trường hợp sau thì cần cảnh giác đặc biệt với hội chứng HBOC:

- Tiền sử gia đình có một hoặc nhiều phụ nữ mắc phải hội chứng này trước 45 tuổi

- Tiền sử gia đình có một hoặc nhiều phụ nữ mắc phải hội chứng này trước 50 tuổi, và có người mắc một số bệnh ung thư khác như ung thư tuyến tiền liệt, ung thư hắc tố melanoma, ung thư tuyến tụy.

- Tiền sử gia đình có nhiều thế hệ, cùng bên nội hoặc cùng bên ngoại, mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

- Tiền sử gia đình có nam giới mắc ung thư vú

Những thông tin về lịch sử sức khỏe của gia đình và cá nhân có thể giúp bác sỹ đưa ra lời khuyên và giúp bạn quyết định có nên xét nghiệm gen từ sớm hay không để có cách phòng tránh hoặc điều trị bệnh kịp thời, hiệu quả.

Những điều bạn sẽ biết khi xét nghiệm gen phòng và phát hiện bệnh ung thư vú và buồng trứng di truyền

Khi thực hiện xét nghiệm gen di truyền, bạn sẽ được cung cấp thêm các kiến thức cơ bản sau:

- Kiến thức về ung thư di truyền;

- Thu thập, phân tích tiền sử bệnh của gia đình bạn (cả bên nội và bên ngoại), sau đó đánh giá và xem xét nguy cơ mắc bệnh ung thư di truyền (nếu có);

- Thông tin về lợi ích cũng như các hạn chế (nếu có) của các gói xét nghiệm gen, thảo luận để tìm ra gói xét nghiệm phù hợp nhất;

- Thực hiện xét nghiệm (theo nhu cầu)

- Phân tích và giải thích kết quả xét nghiệm, đánh giá nguy cơ mắc bệnh (nếu có) với bản thân bạn và gia đình. Các kết quả xét nghiệm này có thể liên quan đến việc sàng lọc ung thư, ngăn chặn và điều trị trong trường hợp cần thiết.

Hiện nay trên thị trường có nhiều viện/phòng khám cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen với nhiều gói xét nghiệm khác nhau, với nhiều mức giá khác nhau, chất lượng khác nhau. Vì thế, trước khi thực hiện xét nghiệm, bạn cần tìm hiểu, nhận tư vấn tham khảo và lựa chọn đơn vị cung cấp tốt nhất. Mặc dù xét nghiệm gen chưa phải là khuyến cáo bắt buộc với tất cả mọi người nhưng không ai biết mình có mang bệnh hay mang gen bệnh di truyền hay không. Vì thế, nếu có điều kiện, hãy thực hiện xét nghiệm di truyền khi thấy tiền sử gia đình mình đã có người mắc bệnh hoặc trước những bước ngoặt quan trọng trong cuộc đời như kết hôn hay sinh con.

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền SENTIS™ tại Viện Công nghệ DNA phân tích đột biến tế bào dòng sinh dục “germline mutation” trên 49 gen có liên quan đến 17 loại ung thư di truyền, bao gồm một số bệnh ung thư phổ biến nhất như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày di truyền…

Hầu hết các loại ung thư đều phát triển âm thầm trong những giai đoạn đầu, người bệnh không tự nhận biết được. Do đó, việc chủ động thực hiện xét nghiệm gen ung thư và định kỳ tầm soát để phát hiện sớm mầm mống của bệnh là điều rất cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và cả những người thân trong gia đình

Viện Công nghệ DNA triển khai các gói Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền đa dạng và thiết thực, gồm các gói tầm soát các bệnh ung thư phổ biến, cho tới các gói tầm soát trên diện rộng, phân tích 636 gen liên quan đến ung thư di truyền và ung thư mắc phải đồng thời gợi ý điều trị đích lên tới trên 100 loại thuốc. Việc phát hiện sớm mầm bệnh ung thư, giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán, hướng dẫn điều trị có hiệu quả, hoặc tư vấn, hướng dẫn xét nghiệm thêm về người thân có nguy cơ, bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.

Để được tư vấn và đăng ký dịch vụ, mọi khách hàng có thể gọi điện đến đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật.