Thai nhi bị thận đa nang vì sao xét nghiệm NIPT không phát hiện?

Câu hỏi

Cho em hỏi, em mang thai 36 tuần đến nay siêu âm định kì thì BS nói có thể bé bị thận đa nang. Tuy nhiên, lúc 10 tuần thì em đã xét nghiệm NIPT kết quả tất cả đều bình thường. Cả em và chồng đều khỏe mạnh? Vậy có khi nào có trường hợp bác sĩ siêu âm nhầm không ạ?

(Nguyễn Thị Việt Trinh - Locx…@gmail.com)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Thai nhi bị thận đa nang rất nguy hiểm, tỷ lệ ảnh hưởng nghiêm trọng rất cao

Việt Trinh thân mến,

Bệnh thận đa nang (BTĐN) là một rối loạn di truyền về sự hình thành nang thận gây gia tăng kích thước dần dần của cả hai thận. Hầu như tất cả các thể đều do đột biến gen di truyền có tính chất gia đình gây ra. Chẩn đoán bằng CT hoặc siêu âm, hoặc xét nghiệm di truyền ở những trường hợp không rõ.

Xét nghiệm NIPT chỉ sàng lọc các tam bội thể (3 nhiễm sắc thể) số 21, 18 và 13, trong khi đó bệnh thận đa nang là đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể thường số 4 hay 6. Sau sinh bạn nên cho bé kiểm tra về chuyên khoa Niệu nhi để được chẩn đoán chắc chắn và tư vấn cụ thể hơn.

Câu hỏi liên quan