Câu hỏi

Chào BS, năm nay em 26 tuổi bị tăng sản tuyến thượng thận. Hồi nhỏ em có điều trị tại BV Nhi đồng, từ 15-18 tuổi điều trị nội tiết tố ở BV Đại học Y dược, khi uống thuốc thì có kinh nguyệt nhưng khi ngưng thuốc thì không có. Em ngưng từ đó đến nay không dùng thuốc nữa, ngực cũng không phát triển luôn. Vừa rồi em có đi khám BS nói tử cung em nhi hóa, buồng trứng thì bình thường, khi nào lập gia đình thì quay lại điều trị cho có con. Vậy BS cho em hỏi tử cung nhi hóa vậy có thể điều trị để có con được không ạ? Nếu em điều trị nội tiết tố lại thì em có thể phát triển bình thường và có con không? Xin cảm ơn BS. (Võ Thị Thúy Nga - vothithuy…@yahoo.com.vn)

Trả lời

Chào bạn,

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền đồng hợp tử gien lặn liên quan đến hóc môn tuyến thượng thận.

Tuyến thượng thận tạo ra 3 loại hóc môn: cortisol, hóc môn giữ muối (aldosterone) và androgens (hóc môn nam). Các hóc môn này được tạo thành từ cholesterone dưới sự điều khiển của tuyến yên.

Ở bệnh CAH, một trong các enzyme tuyến thượng thận bị thiếu hụt. Các enzyme đặc biệt này kiểm soát sự hình thành cortisol và hóc môn giữ muối, dẫn đến sự tạo thành các hóc môn trên bị thiếu. Tuyến yên được truyền tín hiệu là lượng cortisol chảy qua không đủ vì vậy cần cung cấp thêm cholesterone. Do đó dư lượng cholesteron đều được tuyến thượng thận chuyển qua androgens, dẫn đến dư androgens trong cơ thể.

Bệnh CAH có thể dẫn đến 3 tình trạng rối loạn sau: thiếu cortisol, thiếu hóc môn giữ muối và thừa androgens. Bệnh CAH chia làm 2 nhóm bệnh: bệnh không mất muối (chiếm 20% số bệnh) và bệnh mất muối.

Trẻ em bị CAH ở thể bệnh không mất muối sinh ra thường khỏe mạnh chỉ trừ một số bất thường ở bộ phận sinh dục. Thể bệnh mất muối rối loạn enzymes tuyến thượng thận nghiêm trọng hơn, nếu bệnh không kiểm soát có thể dẫn đến ‘khủng hoảng tuyến thượng thận’ và cần những biện pháp y tế khẩn cấp mới cứu sống được.

Bệnh CAH là bệnh kéo dài suốt đời không chữa khỏi được. Tuy nhiên có thể thay thế các hóc môn bị thiếu tức là cortisol và hóc môn giữ muối bằng thuốc uống. Thuốc này cần uống hàng ngày và suốt đời kể cả khi bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh.

Phụ nữ mắc bệnh CAH vẫn có thể sinh con đẻ cái nếu giữ được sự cân bằng hóc môn. Nếu hóc môn không được cân bằng do quên uống thuốc hay không uống thuốc, chu kỳ kinh không đều hay không có kinh.

Như vậy bạn vẫn nên tiếp tục theo dõi và điều trị chuyên khoa nội tiết. Khi bệnh ổn định vẫn không có kinh thì khám thêm chuyên khoa phụ sản để được tư vấn và điều trị thêm. Ở TPHCM bạn có thể khám phụ khoa tại BV Từ Dũ và Hùng Vương.

Câu hỏi liên quan

• Vệ sinh răng miệng cho bé 3 tuổi như thế nào đúng cách nhất?
• Gai khớp gối có cần mổ?
• Bé 5 tuổi mỗi ngày đi ngoài 4, 5 lần là bị bệnh gì?