Câu hỏi

Thưa BS, Vợ em mang bầu 12 tuần 4 ngày, đi siêu âm kết quả: ĐMDG 1.9mm. Xét nghiệm Double Test: - Trisomy 21: 1/49 - Trisomy 18: 1/300 - Trisomy 13: 1/376 Nhờ BS tư vấn, vợ em có cần làm thêm các xét nghiệm gì hay không, nếu có thì cho em xin lộ trình xét nghiệm tiếp theo. Em chân thành cảm ơn AloBacsi. (Khoa - khoa…@yahoo.com.vn)

Trả lời

Chào bạn Khoa,

XN sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể sớm nhất là xét nghiệm Double test hay nói chính xác hơn là Combined test. Đây là xét nghiệm phối hợp giữa siêu âm đo độ mờ da gáy (tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày) kết hợp xét nghiệm máu đo lượng PAPP-A và β hCG.

Xét nghiệm này có thể sàng lọc từ 82-87% các trường hợp bệnh Down với sai số 5%. Lấy mốc nguy cơ cao là 1/250, nếu trên mức này cần phải làm xét nghiệm xác định là sinh thiết gai nhau (tuổi thai khoảng 12 tuần, biến chứng sẩy thai khoảng 1/200) hay chọc ối (lúc thai khoảng 17 tuần, sẩy thai khoảng 1/200-1/400). Nếu dưới mức 1/250 gọi là nguy cơ thấp, những trường hợp này theo quy trình chung sẽ được tiếp tục theo dõi bằng siêu âm và khám thai định kỳ để tiếp tục phát hiện bất thường để tính toán lại trị số nguy cơ.

Hiện nay cũng đang triển khai xét nghiệm máu mẹ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc với tỷ lệ sàng lọc bệnh Down trên 90%, và sai số 0,3%, tuy nhiên chi phí khá cao (khoảng 20 triệu đồng). Những sản phụ có nguy cơ cao nếu có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc làm xét nghiệm này.

Trường hợp của vợ bạn tuy siêu âm độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường, nhưng xét nghiệm double test nguy cơ Down là 1/49 gọi là nguy cơ cao cần làm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Nếu bạn có điều kiện kinh tế có thể cân nhắc lấy máu mẹ để sàng lọc Down. Vợ bạn nên đến bệnh viện chuyên khoa sản phụ khoa để được tư vấn cụ thể nhé.

Câu hỏi liên quan

• Bệnh nhân bị phù mạch bạch huyết muốn được BS.CK2 Nguyễn Cao Viễn điều trị bằng mổ vi phẫu, liên hệ ở đâu?
• Phòng khám Đa khoa Ngọc Minh có đo thị lực không?
• Vết thương sau mổ sỏi thận bị chảy dịch, xử lý thế nào?