Câu hỏi

Cháu chào BS Trần Anh Tuấn ạ, BS ơi, cho cháu hỏi là cháu mang thai được 3 tháng thì đi siêu âm thì phát hiện bé bị thoát vị não, màng não vùng chẩm nên phải đình chỉ thai cách đây 2 tuần. Cháu đọc bài của bác sĩ có trả lời thấy 1 chị cũng bị như cháu, đứa thứ 2 chị ý cũng bị như thế nên cháu lo lắm. Cháu muốn hỏi bác sĩ là bây giờ cháu nên làm xét nghiệm gì để phòng ngừa và đến đâu để làm xét nghiệm ạ? Cháu ở ngoài Hà Nội. Cháu cảm ơn BS. Mong BS phản hồi lại thư giúp cháu. Cháu chúc BS và gia đình sức khỏe. (Duyên Đinh - dinhduyen…@gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai và sẽ phát triển thành não và cột sống. Cấu trúc này ban đầu chỉ là một dải mô nhỏ, gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống vào tuần thứ 3-4 sau khi thụ thai. Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống, thoát vị não-màng não và tật vô sọ.

Nguyên nhân gây dị tật ống thần kinh:

- Thiếu acid folic là nguy cơ hàng đầu dẫn đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

- Yếu tố môi trường và lối sống: Các nghiên cứu cho thấy, các trường hợp mẹ hút thuốc, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, béo phì, tiểu đường… thường con có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hơn bình thường. Các phụ nữ mang thai giai đoạn đầu thường tiếp xúc với môi trường nóng như: tắm Sauna, ngâm bồn nước nóng cũng gia tăng dị tật ống thần kinh.

- Theo thống kê, các vấn đề về di truyền cũng là nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ống thần kinh. Tuy nhiên trường hợp này là rất hiếm.

Đối với những phụ nữ trước đó đã có thai bị dị tật ống thần kinh thì thai lần sau sẽ có nguy cơ bị tái mắc dị tật ống thần kinh cao hơn (khoảng 5% so với tỉ lệ chung là 0,2%). Nói chung, nguy cơ tái mắc dị tật ống thần kinh sẽ giảm 72% nếu sử dụng axit folic bổ sung. Những phụ nữ này nên gặp bác sĩ để được hướng dẫn liều lượng axít folic cần uống trước khi có thai lại.

Tác dụng của acid folic: phòng ngừa dị tật hệ thần kinh trung ương và các dị tật khác như sứt môi, chẻ vòm, dị tật ở tim và chân tay.

Thời gian dùng: trước khi có thai ít nhất 1 tháng và cho đến khi thai 12 tuần.

Liều dùng: 0,4 mg mỗi ngày cho người cho người có tiền căn bình thường, 4mg mỗi ngày cho người có tiền căn mang thai bị dị tật.

Bạn nên khám và tham vấn với bác sĩ di truyền được hướng dẫn sử dụng thuốc acid folic liều cao trước và sau khi có thai, cũng như các biện pháp sàng lọc các bất thường thai nhi. Xét nghiệm triple Test (thai 15-20 tuần) và siêu âm thai 16-18 tuần có thể sàng lọc được 98% dị tật ống thần kinh. Các bệnh viện có khoa sản tại Ha Nội đều có thể khám và sàng lọc bệnh dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Câu hỏi liên quan

• Cổ tử cung 36mm có thấp không, BS ơi?
• Ung thư buồng trứng tái phát, phải làm sao?
• Chi phí tầm soát ung thư cổ tử cung tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ