Bệnh ly thượng bì chẩn đoán tiền sản bằng phương pháp nào?

Câu hỏi

Chào BS, Trong đợt mang thai vừa rồi em không may sinh non khi đang mang thai được 30 tuần và em bé sinh ra bị dị tật về da, bị lột da nên 2 ngày sau bé mất. Thật sự em và gia đình rất buồn và sốc. Trong giấy chứng tử bác sĩ ghi em bé bị bệnh ly thượng bì. Trong quá trình mang bầu, em luôn đi khám thai định kỳ và tuân thủ chế độ ăn uống lành mạnh, các kết quả khám cũng cho thấy em bé tăng trưởng tốt. Hai vợ chồng em đều khỏe mạnh, bình thường nên em không biết nguyên nhân cụ thể như thế nào. Em muốn hỏi BS về các bệnh viện thực hiện các tư vấn di truyền, sàng lọc về gen để 2 vợ chồng đi khám và liệu lần sau muốn có con thì có ảnh hưởng gì không ạ? Nhờ bác sĩ tư vấn cho vợ chồng em ạ. Em cảm ơn. (Nguyễn Thị Mỹ Hạnh - Gía Lai)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là chứng bệnh khiếm khuyết về gen. Đây là bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam và có khả năng chữa trị không cao.

Trường hợp em bé của bạn sinh non lại bị bệnh nên rất khó điều trị. Bệnh ly thượng bì có thể chẩn đoán tiền sản bởi các kỹ thuật sinh học phân tử bởi các bác sĩ di truyền. Bạn có thể tư vấn di truyền tại BV Từ Dũ hay trung tâm chẩn đoán y khoa Hòa Hảo tại TPHCM...

Thân mến!