Bé mắc beta Thalassemia thể nhẹ, có cần xét nghiệm máu định kỳ?

Câu hỏi

Thưa BS, Con em bị beta Thalassemia thể nhẹ. BS cho biết là bé bình thường, không cần phải truyền máu. Xin BS cho biết con em có cần phải xét nghiệm máu định kỳ không? Bé đã từng bị: 1. Viêm phổi 2 lần nhập viện chích thuốc. 2. Nhiễm ký sinh trùng, uống thuốc tẩy giun 14 ngày. 3. Sinh non 1,2 kg.

Trả lời

BS Châu Thị Kiều Oanh

Bác sĩ cấp cứu - Bệnh viện Sài Gòn ITO, Bệnh viện quận 1, TPHCM

Xét nghiệm máu cho bé mắc beta Thalassemia. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Bệnh của bé đã có chẩn đoán xác định và bệnh ở thể nhẹ nên không cần thiết phải làm xét nghiệm máu định kỳ, nhưng em cần cho bé tái khám theo hẹn, tùy theo kết quả thăm khám và nếu thấy cần thiết BS sẽ chỉ định cho bé làm các xét nghiệm thích hợp.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

Thalassemia là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắt thể thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha và kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.

Nếu bạn có một đứa con bị bệnh thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

- Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;
- Tránh dùng vitamin với sắt;
- Sử dụng vitamin “axit folic/folate“, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

Câu hỏi liên quan