Tách gene bệnh G6PD ra khỏi thai nhi được không?

Câu hỏi

Chào BS, Em mang bầu bé thứ 2 được 8 tuần. Em và con gái đầu lòng đều mắc bệnh G6PD. Em muốn đi làm xét nghiệm và tách gene bệnh ra khỏi bé thứ 2 nhưng không biết khi nào là phù hợp? Tại TPHCM, nên khám và chữa bệnh này ở đâu? Rất mong BS của AloBacsi tư vấn. Em xin chân thành cảm ơn! (Lê Uyên - TPHCM)

Trả lời

Bạn Uyên thân mến,

Bệnh thiếu men G6PD là một bất thường về di truyền trong hoạt động men của hồng cầu (tế bào máu). Nhờ có men này, đời sống của hồng cầu được bảo đảm bình thường và giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn hoặc tác nhân gây bệnh truyền nhiễm.... Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền và dễ bị vỡ trước các tác nhân gây oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết, vàng da và thiếu máu.

Bệnh thiếu men G6PD di truyền bởi một gene trên nhiễm sắc thể X. Ở người có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp; cặp cuối cùng xác định giới tính: Nữ có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Thông thường, sự thiếu men G6PD chỉ gây bệnh cho con trai do di truyền từ mẹ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X sang cho con trai (người chỉ có 1 nhiễm sắc thể X). Con gái chỉ mang gene bệnh (không có triệu chứng bệnh) do có 2 nhiễm sắc thể X. Do đó, sự thiếu men G6PD hiếm gặp ở nữ, bởi vì phải cần sự đột biến xảy ra trên cùng 2 nhiễm sắc thể X thì nữ mới mắc bệnh.

Đây là bệnh di truyền từ nhiễm sắc thể nên hiện nay không thể can thiệp vào gene để điều trị.

Trong phần lớn trường hợp, sự thiếu men G6PD không gây ra các vấn đề cho người bệnh, trừ khi họ tiếp xúc với thuốc hoặc thức ăn gây tổn thương cho tế bào máu của họ.

Cách tốt nhất để chăm sóc cho trẻ bị thiếu men G6PD là giới hạn sự phơi nhiễm các thuốc và thức ăn gây ra triệu chứng bệnh. Với biện pháp phòng ngừa thích hợp, trẻ bị thiếu men G6PD vẫn có cuộc sống khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường.

Hiện BV Từ Dũ và Hùng Vương có chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm mục đích phát hiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời bệnh thiếu men G6PD.

Các bé sau sanh khoảng 36-48 giờ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ có 24 giờ sau.

Các bé thiếu men G6PD sẽ được thông báo, phát tờ rơi và tham vấn cho gia đình về các thuốc cũng như thức ăn cần tránh, đồng thời được cấp thẻ thiếu men G6PD.

Câu hỏi liên quan

• Bị viêm gan B nhiều năm nhưng sức khỏe ổn định, cần làm thêm xét nghiệm gì để theo dõi?
• Mặt bị lõm và mắt lệch sau 19 năm phẫu thuật gãy xương gò má, có cần mổ lại?
• Chi phí tầm soát ung thư phụ khoa tại Bệnh viện Bạch Mai là bao nhiêu?