Câu hỏi

Chào BS, Hiện tại em đang bị thận đa nang, đã phát hiện lúc 9 tuổi, hiện tại em đã 27 tuổi. Em xem tài liệu thì có 2 loại di truyền gen lặn và trội. Gen lặn thì phát hiện <10 tuổi và tiến triển suy thận mạn ở tuổi dậy thì. Còn gen trội thì phát hiện ở 30/40 tuổi. Như trường hợp của em thì thuộc tuýp nào ạ? Có trường hợp nào gen trội phát hiện ở tuổi nhỏ không ạ? Nội ngoại em không ai bị. Ba em thì không có, chỉ có mẹ em mới phát hiện bị nang đơn. Em chỉ có nang thận không nang gan hay nang ống thận. 3 tháng trước em khám thì 1 bên 25mm, 1 bên 15mm. Em mới khám lại thì 41mm và 37mm, khám chỗ khác nữa thì ra kết quả khác là sao ạ? Cho em hỏi có xét nghiệm nào để biết mang gen gì không ạ? Xin cám ơn.

Trả lời

Chào bạn,

Bệnh thận đa nang là bệnh lý di truyền, biểu hiện chủ yếu là các nang ở cả hai bên thận, có thể gặp nang gan nhưng ít hơn. Bệnh di truyền qua hai thể, di truyền nhiễm sắc thể trội và lặn, thể di truyền lặn thường hiếm gặp hơn. Di truyền nhiễm sắc thể trội chỉ xảy ra khi có ba hoặc mẹ mắc bệnh, tuổi khởi phát thường từ 30-40 nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em.

Bệnh chủ yếu chẩn đoán dựa vào các phương pháp hình ảnh học và tiền căn gia đình. Ngoài ra, do đây là một bệnh lý hiếm gặp nên xét nghiệm gene để chẩn đoán bệnh hiện tại chưa phổ biến và khá tốn kém. Do đó, muốn biết di truyền lặn hay trội, có một cách đơn giản là xác định lại chẩn đoán bệnh thận đa nang của mẹ bạn là có hay không.

Nếu mẹ bạn chỉ bị nang đơn thì nhiều khả năng không phải bệnh thận đa nang và bệnh của bạn là di truyền lặn. Nếu vẫn muốn làm xét nghiệm gene chẩn đoán, bạn có thể đến phòng xét nghiệm sinh học phân tử tại các trường Đại học Y khoa lớn để xin tư vấn thêm.

Bạn cũng cần lưu ý, kết quả siêu âm phụ thuộc rất nhiều vào tay nghề và kinh nghiệm của BS siêu âm, khi hai BS khác nhau thực hiện thì kết quả có thể sai lệch đôi chút.

Đối với bệnh thận đa nang hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, bạn nên theo dõi thường xuyên tại BV có chuyên khoa Thận niệu để đánh giá sự tiến triển của bệnh và phát hiện kịp thời biến chứng bạn nhé!
 
Thân mến.

Câu hỏi liên quan

• Bị thận đa nang nên dùng thuốc hay làm phẫu thuật?
• Phương pháp điều trị thận đa nang không cần mổ?
• Thận đa nang là gì, AloBacsi ơi?