Có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay khi thai nhi đủ 10 tuần

Thông thường, sẽ có các mốc khám thai tại các “tuần thai vàng” các mẹ cần phải lưu ý để thực hiện các sàng lọc thường quy. Tuy nhiên với xét nghiệm NIPT, các mẹ có thể thực hiện ngay từ khi thai nhi đủ 9 tuần, bước sang tuần thứ 10 mà không cần phải canh thời điểm nào cả.

Vì sao nên sàng lọc trước sinh NIPT từ khi thai nhi đủ 9 tuần?

Khi thai nhi đủ 9 tuần, tuy còn khá nhỏ, chiều dài đầu mông chỉ khoảng 3 cm, nhưng con đã phát triển gần như đầy đủ các cơ quan, bộ phận trên cơ thể, và vận động không ngừng. Bước sang tuần thứ 10, thai nhi đã được tính là kết thúc quá trình phôi thai, bước sang giai đoạn bào thai.

Cùng với những vận động liên tục của thai nhi, các tế bào của thai nhi liên tục được giải phóng ra ngoài, và một lượng ADN của thai nhi (cffDNA) nhất định cũng được giải phóng cùng, đi vào máu mẹ. Ở thời điểm này, lượng cffDNA đạt đủ số lượng để có thể phân tích và đánh giá về các bất thường NST, nguy cơ gây ra các dị tật bẩm sinh.

Các dị tật di truyền chính là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh. Nếu may mắn sống sót, trẻ cũng ảnh hưởng nặng nề về thể chất hoặc trí tuệ, gặp rất nhiều khó khăn trong hòa nhập với bạn bè cùng trang lứa, với cộng đồng, và trở thành gánh nặng của gia đình. Có thể mẹ vẫn chưa biết rằng, ngay từ khi thai nhi ở những tháng đầu tiên đã có thể mang những dị tật do bất thường về nhiễm sắc thể. Ngay từ lúc này, mẹ cần làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật từ sớm để có hướng can thiệp kịp thời, khắc phục tốt nhất có thể tình trạng của thai nhi (nếu mắc phải), hạn chế tối đa sinh con dị tật nặng.

Vì sao NIPT có độ chính xác cao tới 99,98%

Trong số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện có, NIPT là xét nghiệm đạt độ chính xác cao nhất (99,98%). Nhờ vào công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, NIPT có thể phân tích các ADN của thai nhi trong máu mẹ, phát hiện những bất thường về số lượng hay cấu trúc của nhiễm sắc thể một cách chính xác gần như tuyệt đối. NIPT có thể phát hiện được hầu hết các bất thường do rối loạn NST (hội chứng Down, Edwards và Patau:, lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng (hội chứng Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY) Turner (XO)), các vi đột biến mất đoạn (hội chứng DiGeorge, hội chứng Angelman/Prader-Willi, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat)... Trong đó, NIPT có độ nhạy cao nhất đối với các hội chứng Down, Edward, Patau, Turner.

Cũng chính nhờ vào công nghệ giải trình tự gene mà xét nghiệm NIPT vô cùng an toàn, chỉ cần lấy 7ml -10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ là có thể phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm khá dễ dàng, nhẹ nhàng, không gây đau đớn hay lo sợ, ảnh hưởng đến tâm lý của người mẹ.

Vì những đặc điểm ưu việt đó mà NIPT luôn được các chuyên gia y tế đánh giá cao. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế, Hiệp hội hệ Gen Hoa Kỳ đã  tin tưởng và khuyến cáo tất cả thai phụ thực hiện.

Tại Việt Nam, tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào quá trình sàng lọc trước sinh thông qua quyết định số 1807, trở thành một xét nghiệm thường quy được khuyến khích sử dụng.

Xét nghiệm NIPT Total - Xét nghiệm ứng dụng công nghệ của tập đoàn BGI đem lại hiệu quả vượt trội

NIPT Total là một sản phẩm ưu việt của Viện Công nghệ DNA, được chuyển giao công nghệ từ tập đoàn BGI - tập đoàn chuyên cung cấp các dịch vụ về gene di truyền hàng đầu thế giới.

Xét nghiệm NIPT Total được khuyên dùng cho tất cả phụ nữ mang thai (Áp dụng cho cả thai đơn, thai đôi, mang thai nhờ IVF, mang thai hộ, cho trứng…) để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là những trường hợp như:

- Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên

- Gia đình có tiền sử bệnh di truyền

- Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó

- Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13

- Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao

- Các trường hợp mang thai nhờ IVF

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT TOTAL tại Viện Công Nghệ DNA bao gồm 5 gói xét nghiệm, giúp mẹ bầu có đa dạng lựa chọn phù hợp với điều kiện, tình trạng sức khỏe của từng cá nhân.

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT Total tại Viện Công nghệ DNA, các mẹ bầu sẽ nhận được sự  tư vấn tận tình từ các chuyên gia hàng đầu về di truyền học, giúp các mẹ và gia đình hiểu rõ về các vấn đề về tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, giải đáp mọi thắc mắc liên quan đến việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị.

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT Total, quý khách vui lòng liên hệ theo hotline 1800 88 68 14