Cắt cả hai bên vú để phòng ngừa ung thư do mang gen di truyền

Chia sẻ về một trường hợp điển hình, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh -Trưởng khoa Tuyến Vú cho biết, bệnh nhân là nữ, 51 tuổi, ngụ tại TPHCM, phát hiện một tổn thương nhỏ khoảng 12mm trong lần khám sức khỏe định kỳ. Kết quả sinh thiết xác định đây là ung thư vú thể có nội tiết dương tính, HER2 âm.

Khai thác tiền sử gia đình cho thấy bệnh nhân có mẹ mắc ung thư vú, bà ngoại từng mắc ung thư và em gái bị ung thư tuyến giáp. Đây là những yếu tố gợi ý nguy cơ ung thư vú di truyền, nên bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm gen và phát hiện đột biến BRCA2.

Trên cơ sở kết quả này, trước khi hội chẩn đa mô thức, bệnh nhân đã được tư vấn và quyết định phẫu thuật cắt toàn bộ hai bên tuyến vú kết hợp tái tạo, nhằm vừa điều trị tổn thương hiện tại, vừa phòng ngừa nguy cơ tái phát và ung thư ở vú đối bên.

Ca phẫu thuật được thực hiện ngày 9/4, sau 6 ngày điều trị, bệnh nhân đã xuất viện với kết quả khả quan, vừa kiểm soát tốt bệnh lý ung thư, vừa đảm bảo yếu tố thẩm mỹ. Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, đây là hướng tiếp cận phù hợp với các trường hợp có đột biến gen, giúp giảm đáng kể nguy cơ tái phát và mắc ung thư mới.

Đột biến BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú gấp nhiều lần

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, ung thư vú do đột biến gen di truyền chỉ chiếm khoảng 5-10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, nếu mang gen đột biến, nguy cơ mắc bệnh tăng rất cao. Cụ thể, phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú lên đến 72%, còn BRCA2 là khoảng 69%, cao hơn nhiều so với nguy cơ chung của cộng đồng (khoảng 12,5%).

Không chỉ làm tăng nguy cơ ung thư vú, đột biến BRCA còn liên quan đến nhiều bệnh ung thư khác như ung thư buồng trứng, tụy, và ở nam giới có thể là ung thư tuyến tiền liệt.

Do đó, xét nghiệm gen có vai trò quan trọng trong việc xác định nhóm nguy cơ cao, từ đó xây dựng chiến lược tầm soát và điều trị phù hợp. Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm đại trà, người dân cần được bác sĩ đánh giá nguy cơ trước khi chỉ định.

Hiện nay, chi phí xét nghiệm BRCA tại Bệnh viện Chợ Rẫy dao động khoảng 11-12 triệu đồng, chưa được bảo hiểm y tế chi trả. Kết quả thường có sau khoảng 3 tuần.

Điều trị và tầm soát thay đổi khi xác định nguy cơ di truyền

PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh cho biết, với các trường hợp ung thư vú có đột biến gen, các khuyến cáo quốc tế ưu tiên phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú thay vì bảo tồn, đồng thời cân nhắc cắt dự phòng ở bên vú lành nhằm giảm nguy cơ tái phát và mắc ung thư mới.

Tại Việt Nam, từ cuối năm 2025, Bộ Y tế đã có hướng dẫn điều trị phòng ngừa cho nhóm bệnh nhân này. Nhờ đó, các cơ sở chuyên sâu như Bệnh viện Chợ Rẫy đã bắt đầu triển khai điều trị dự phòng cho cả hai bên vú ở những trường hợp phù hợp.

Bên cạnh điều trị, kế hoạch tầm soát cũng có sự khác biệt rõ rệt. Với phụ nữ nguy cơ cao (mang gen đột biến), việc tầm soát được khuyến cáo bắt đầu từ 25 tuổi, bao gồm cả chụp cộng hưởng từ vú (MRI), thay vì chỉ khám lâm sàng và nhũ ảnh như nhóm nguy cơ thấp.

Thực tế cho thấy, việc tự kiểm tra vú thường xuyên có thể giúp phát hiện sớm các bất thường. Trong trường hợp được chia sẻ, bệnh nhân đã phát hiện khối u nhỏ nhờ thói quen này, từ đó có cơ hội điều trị sớm và đạt kết quả tốt.

Các chuyên gia cũng nhấn mạnh, khai thác tiền sử gia đình là yếu tố then chốt trong đánh giá nguy cơ. Những người có người thân trực hệ mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy hoặc mắc bệnh ở độ tuổi trẻ nên được tư vấn chuyên khoa để cân nhắc xét nghiệm gen.

Người dân không nên tự ý xét nghiệm khi chưa có chỉ định, mà cần đến các cơ sở y tế uy tín để được đánh giá và hướng dẫn phù hợp. Phát hiện sớm, hiểu đúng nguy cơ và điều trị đúng hướng là yếu tố quyết định giúp cải thiện tiên lượng cho người bệnh ung thư vú.