Có thể bạn đã từng bắt gặp ở đâu đó một vài gương mặt em nhỏ hơi lạ nhưng đều giống nhau ở điểm: gương mặt xanh xao, xạm đen, với gò má gồ cao, mũi thấp tẹt xuống, răng hô, thể trạng thấp bé. Bạn có bao giờ tự hỏi: Những em nhỏ đó mắc bệnh gì? tại sao lại có gương mặt giống nhau như vậy? Đó là gương mặt đặc trưng của người mang bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh).

Có nhiều người vẫn chưa biết về căn bệnh Thalassemia, một bất thường di truyền rất phổ biến ở Việt Nam ta, cướp đi cuộc sống hạnh phúc của 2000 trẻ em Việt mỗi năm, và là mối đe dọa của giống nòi dân tộc.

Thalassemia có tỷ lệ người mang gen rất cao trong cộng đồng người Việt

Cụ thể là năm 2017, một cuộc khảo sát trên 24.147 người trên 24 tỉnh/ thành đã cho thấy có 13,8% dân số mang gen bệnh, tương đương với 12 triệu người. Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cụ thể ở các nhóm người Việt như sau: ở người Kinh chiếm 2-4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ rất cao: 22% với dân tộc Mường, và tới trên 40% ở dân tộc Ê đê, Tày, Thái, Stiêng…(*)

Mỗi năm có tới hơn 8000 trẻ sinh ra bị mắc bệnh Tan máu bẩm sinh. Trong đó có khoảng trên 2000 trẻ mắc bệnh thể nặng, và khoảng trên 800 trẻ bị phù thai, tử vong trước khi được sinh ra. (**)

ThS.BS Hoàng Thị Năng chia sẻ tại chương trình “Thalassemia - Bệnh di truyền - Quả bom đang phát nổ trong cộng đồng”.

Trong số hơn 20.000 bệnh nhân cần được điều trị, có tới 44% là trẻ em dưới 15 tuổi(***). Để điều trị bệnh, người bệnh sẽ phải truyền máu định kỳ, chưa kể đến việc bệnh có thể ảnh hưởng đến toàn bộ các cơ quan trong cơ thể, nên chi chí có thể phát sinh nhiều hơn. Các chuyên gia tính trung bình, chi phí để điều trị cho một em nhỏ mắc bệnh Thalassemia từ khi sinh ra cho đến năm 30 tuổi mất khoảng 3 tỷ đồng.

Tất cả những con số trên là minh chứng cho một điều, Thalassemia là hiểm họa có thể xảy đến với bất kỳ cặp đôi nào. Tuy nhiên, việc sinh con mắc bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được, nếu như phát hiện sớm các cặp đôi là người lành mang gen bệnh bằng các phương pháp sàng lọc.

Nếu như một cặp đôi biết được tình trạng mang gen bệnh Thalassemia của mình qua thực hiện sàng lọc bệnh, họ và người bạn đời của mình có thể chủ động trong kế hoạch và quản lý thai kỳ để đảm bảo con sinh ra được khỏe mạnh.

Cha mẹ mang gen Thalassemia có thể sinh con mắc bệnh thalassemia.

Nếu chỉ một trong hai người, cha hoặc mẹ là người lành mang gen Thalassemia (tức là bên ngoài hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng có mang gen bệnh có thể truyền lại cho thế hệ sau) thì con của họ sinh ra sẽ không có nguy cơ bị bệnh, nhưng sẽ có khoảng 50% nguy cơ con mang gen bệnh.

Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, nguy cơ 25% con sinh ra sẽ bị mắc bệnh và sẽ có 50% khả năng con sẽ mang gen bệnh. Đây là nguyên nhân bố mẹ khoẻ mạnh nhưng lại sinh con mắc bệnh thalassemia.

Khi có 1 trong 2 người, cha hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại mang gen bệnh, thì con sinh ra có 50% có khả năng bị bệnh và 50% mang gen bệnh.

Còn trong trường hợp cả cha và mẹ cùng bị bệnh Tan máu bẩm sinh, 100% con sinh ra sẽ bị bệnh. Tuy nhiên, trường hợp này hiếm gặp trong cộng đồng.

Cha mẹ mang gen Thalassemia phải làm gì để phòng tránh truyền bệnh cho con?

Bệnh Thalassemia nguy hiểm ở chỗ nó là một bệnh di truyền gen lặn, người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện gì. Nếu như không được sàng lọc, người bệnh không biết mình mang gen và mầm bệnh thầm lặng lan truyền qua nhiều thế hệ. Nguy cơ người mang gen bệnh ngày càng nhiều hơn, và tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh sẽ tăng cao hơn.

Với những trường hợp cả hai người, bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, 25% con họ sinh ra có khả năng mắc bệnh. Đây là tỉ lệ cho thấy nguy cơ khá cao. Họ phải đối mặt với những nguy hiểm như: thai mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng có nguy cơ tử vong trong bụng mẹ hoặc trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia phải điều trị suốt đời.

Đặt ra câu hỏi: những người cùng mang gen bệnh Thalassemia có thể kết hôn không?

Câu trả lời là hoàn toàn có thể! Các cặp đôi sau khi sàng lọc biết mình cùng mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con mắc bệnh, thường có 2 lựa chọn:

- Lựa chọn 1: Thụ thai tự nhiên, sau đó thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (chọc ối) để xác định thai nhi có mắc bệnh Thalassemia không? nếu như kết quả cho thấy bé mắc bệnh thalassemia thể nặng, cha mẹ có thể phải cân nhắc việc đình chỉ thai kỳ.

- Lựa chọn 2: Cha mẹ thể thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi khỏe mạnh, hoặc chỉ mang 1 đột biến gen Thalassemia, phôi sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ và phát triển thành một em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc chỉ mang 1 gen bệnh)

Vì vậy nếu bạn là người lành mang gen bệnh Thalassemia, trước khi kết hôn cần hết sức lưu ý trong việc thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân để biết người bạn đời của mình có mang gen Thalassemia hay không.

Hiện nay, việc truyền thông về các bệnh di truyền lặn đã khá rộng rãi, rất nhiều cặp đôi đã ý thức rõ về việc cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân. Đây là xét nghiệm hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe và là biện pháp phòng ngừa tốt, giúp bạn kiểm soát được sức khỏe của gia đình tương lai mình.

Các cặp đôi trước khi kết hôn cần tìm đến các trung tâm xét nghiệm thực hiện xét nghiệm về gen để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý di truyền.

Có rất nhiều Trung tâm xét nghiệm triển khai các xét nghiệm tiền hôn nhân. Trong đó, Viện Công nghệ DNA là một cơ sở uy tín, với những chuyên gia hàng đầu về di truyền, trang bị máy móc hiện đại với công nghệ chuyển giao từ tập đoàn BGI có chất lượng đạt tiêu chuẩn cao trên thế giới. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cho phép sàng lọc lên tới 155 bệnh lý di truyền phổ biến.

Để phù hợp với từng trường hợp cụ thể, Viện Công nghệ DNA phân loại Gói xét nghiệm Người lành mang gene làm 2 loại:

- Gói xét nghiệm người lành mang gene cơ bản (Carrier Basic): Sàng lọc hơn 2000 biến thể của 13 gen liên quan đến 11 bệnh lý di truyền phổ biến nhất.

- Gói xét nghiệm người lành mang gene nâng cao (Carrier Pro): Sàng lọc hơn 9000 biến thể của 148 gen liên quan đến 155 bệnh lý di truyền.

Đừng lơ là với tương lai trẻ thơ, hãy chủ động thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân, đặc biệt là các xét nghiệm người lành mang gen trước khi có kế hoạch kết hôn và sinh con.

Để được tư vấn cụ thể hơn bởi các chuyên gia di truyền hàng đầu của Viện Công nghệ DNA, hãy liên hệ 1900 886 814

Tài liệu tham khảo:

(*)https://moh.gov.vn/home?p_p_id=101&p_p_lifecycle=0&p_p_state=maximized&p_p_mode=view&_101_struts_action=%2Fasset_publisher%2Fview_content&_101_type=content&_101_urlTitle=viet-nam-co-khoang-13-trieu-nguoi-mang-gen-thalassemia-canh-bao-hon-nhan-can-huyet-thong

Tạp chí Y học Việt Nam, tập 502, tháng 5, số chuyên đề, 2021

(**)http://vienhuyethoc.vn/800-em-be-khong-the-ra-doi-vi-can-benh-nguy-hiem-nhung-co-the-chu-dong-phong/

(***)https://moh.gov.vn/chuong-trinh-muc-tieu-quoc-gia/-/asset_publisher/7ng11fEWgASC/content/nhung-em-be-ca-oi-gan-voi-benh-vien?inheritRedirect=false