Câu hỏi

Xin chào AloBacsi, Em 35 tuổi, cách đây 2 năm em sanh được một bé trai. Bé sanh ra bị "tím bẩm sinh" khoảng 2 tuần sau sanh thì hết tím. Bé lớn nhanh và mọi thứ phát triển bình thường. 6 tháng tuổi phát hiện bé bị ung thư thận giai đoạn I, 18 tháng bé mất. Em hiện mang thai tháng thứ 5. Kết quả độ mờ da gáy bình thường, mẹ bình thường và thiếu máu - thiếu hồng cầu. Đã xét nghiệm huyết đồ của chồng. Em khám tại phòng khám tư của BS Bệnh viện Từ Dũ. AloBacsi ơi, em có nguy cơ gì khi bị thiếu máu? Em có cần đến bệnh viện để làm các xét nghiệm cần thiết hay không? Em đang rất lo lắng, mong AloBacsi cho lời khuyên. Xin chân thành cảm ơn. (Hồng Ngân -nang…@yahoo.com.vn)

Trả lời

Chào bạn Hồng Ngân,

Có thể bạn thiếu máu do bệnh Thalassemia thể nhẹ. Đây là bệnh di truyền gen lặn. Nếu chồng bạn bình thường thì em bé sẽ không bị bệnh Thalassemia. Nếu chồng bạn cũng bị bệnh Thalassemia 25% con của bạn sẽ bị Thalassemia.

Theo quy trình khám tiền sản, nếu xét nghiệm công thức máu của mẹ có MCV < 80 hay MCH < 27 và xét nghiệm sắt huyết thanh (Ferrovit) bình thường, thì sẽ xét nghiệm công thức máu của chồng. Nếu công thức máu của chồng cũng có MCV< 80 hay MCH < 27, khi đó cần làm xét nghiệm điện di Hb và đột biến gen cả hai vợ chồng. Nếu cả hai vợ chồng đều bị bệnh Thalassemia và loại có thể di truyền, khi đó cần chọc ối thời điểm thai khoảng 17 tuần để chẩn đoán em bé có bị Thalassemia thể nặng hay không.

Bạn cứ tiếp tục khám thai ở BS Bệnh viện Từ Dũ để theo dõi thai, nếu cần sẽ được giới thiệu tư vấn thêm bác sĩ di truyền. Khi có thai cần ăn uống đầy đủ, tinh thần thoải mái, nghỉ ngơi nhiều hơn mới tốt cho sự phát triển của thai, bạn nhé!

Câu hỏi liên quan

• Vợ chồng tôi đều bị Thalassemia, làm sao để sanh con khỏe?
• Nổi hạch toàn thân 5 năm không lặn, có nguy hiểm?
• 3 tuần sau nâng ngực tập thể dục được không?