Bệnh nhân mang cùng lúc hai bệnh, thứ nhất là bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ không lệ thuộc vào truyền máu, như vậy thì không bị dư sắt cho nên không cần phải điều trị bằng các thuốc đặc hiệu. Bệnh nhân tái khám theo hẹn đều đặn để bác sĩ có thể phát hiện những bất thường do quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Về bệnh bạch biến, đây là một bệnh lý liên quan tới bệnh lý da liễu, bệnh nhân nên được khám bởi bác sĩ chuyên khoa. Cho đến nay chưa có mối liên hệ gì giữa hai căn bệnh này.

Toàn cảnh buổi tư vấn trực tuyến. Ảnh: Hà Mai.

Chào bạn,

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương bị vỡ sớm hơn bình thường (tan máu), làm cho người bệnh bị thiếu máu. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo của hồng cầu. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia do các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định.

Các gen này khi bị đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và sẽ di truyền âm thầm từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Khi người mẹ mang thai có thể phát hiện được con bị bệnh bằng cách lấy máu của mẹ để làm xét nghiệm xem có bị thiếu máu hồng cầu nhỏ sẽ làm tiếp xét nghiệm tầm soát bệnh của thai nhi. Ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng sinh thiết nhau thai, còn từ tuần thứ 11 đến 19 thì chẩn đoán dựa trên chọc hút xét nghiệm tế bào nước ối. Còn từ tuần thứ 20 trở đi thì dựa trên xét nghiệm tế bào máu cuống rốn.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể điều trị được, nhưng phải tuân thủ chế độ điều trị thường xuyên và liên tục suốt đời bằng truyền máu kết hợp với thải sắt kết hợp với chế độ dinh dưỡng phù hợp.

* Huynh Thi Phuong Hien, 29 tuổi

Hai vợ chồng anh chị đều mắc bệnh HbE, đây là một nhóm bệnh do đột biến trên chuỗi beta Globin. Đột biến này là sự thay đổi của một axit amin này bằng một axit amin khác cho nên làm mất chức năng vận chuyển oxy bình thường của Hb. Vì hai vợ chồng đều mang gen bất thường HbE nên xác suất con của anh chị có thể xảy ra các trường hợp sau:

25% đồng hợp tử bệnh HbE. Trường hợp này cháu sẽ bị thiếu máu và cần phải truyền máu. Thời điểm xuất hiện thường từ 5-8 tuổi hoặc trễ hơn.

50% dị hợp tử bệnh HbE, cháu bé sẽ giống như anh chị và không cần phải truyền máu.

25% trường hợp cháu bé bình thường, không mang gen bệnh HbE.

Do vậy, để xác định con anh chị mắc bệnh hay không cần phải đến các bệnh viện có chuyên khoa như là: Bệnh viện Nhi đồng 1, Nhi đồng 2, Truyền máu huyết học... để được các bác sĩ khám, xét nghiệm máu, chẩn đoán, xác định.

Đây là nhóm bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường nên tỷ lệ bệnh của nam và nữ tương đồng với nhau.

PGS. BS Huỳnh Nghĩa. Ảnh: Hà Mai.

Bệnh tan máu bẩm sinh có dấu hiệu chính là thiếu máu với các biểu hiện xanh xao, lòng bàn tay bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt kèm theo bụng to do lách phải tăng hoạt động tạo máu bù trừ nên cũng to ra. Khuôn mặt người bệnh bị biến dạng do các xương sọ phải tăng hoạt động tạo máu khiến trán bị nhô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, răng mọc xiêu vẹo, người bệnh chậm phát triển về thể chất do thường xuyên bị thiếu máu. Xét nghiệm để chẩn đoán sớm bệnh tan máu bẩm sinh là tổng phân tích tế bào máu xem có thiếu máu hồng cầu nhỏ và điện di huyết sắc tố để xác định bệnh.

Bạn bị chóng mặt, thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân như chế độ ăn thiếu sắt, tan máu bẩm sinh hoặc những nguyên nhân mất máu kéo dài ở đường tiêu hóa, sinh dục hoặc tiết niệu.

Để xác định nguyên nhân thiếu máu, bạn cần đi khám và làm xét nghiệm xem có bị thiếu máu không. Nếu như kết quả bạn thiếu máu hồng cầu nhỏ thì có thể do nguyên nhân thiếu sắt hoặc tan máu bẩm sinh. Khi đó, bạn sẽ được làm xét nghiệm định lượng sắt và điện di huyết sắc tố. Nếu kết quả điện di huyết sắc tố bất thường thì bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu cả hai kết quả định lượng sắt và điện di huyết sắt tố bình thường thì để biết bạn có mang gen bệnh hay không cần phải làm xét nghiệm phân tích di truyền tìm đột biến gen gây ra bệnh tan máu bẩm sinh.

Hemoglobin là một protein trong hồng cầu thực hiện chức năng vận chuyển oxy và trao đổi khí tại tế bào và phổi. Bệnh lý Hemoglobin là một danh từ chung để chỉ các nhóm bệnh lý có bất thường liên quan tới cấu trúc protein này.

Hemoglobin bao gồm Globin và Heme, bệnh của Globin được đề cập chính là các nhóm bệnh liên quan chủ yếu tới bệnh Thalassemia. Globin có hai chuỗi chủ yếu là Alpha và beta, nếu thiếu chuỗi alpha người ta gọi là alpha Thalassemia, còn nếu thiếu chuỗi beta người ta gọi là beta Thalassemia.

Như vậy, bệnh lý Hemoglobin được gọi với tính chất chung của nhóm bệnh Thalassemia và nó chia ra làm ba thể lâm sàng: thể nhẹ, thể trung bình và thể nặng.

Chào bạn,

Hôn nhân cận huyết là một trong những nguyên nhân có thể gây ra bệnh tan máu bẩm sinh, vì bệnh này di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

Nếu hai người cùng mang gen lặn, không có biểu hiện triệu chứng của bệnh thì con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng đồng hợp tử, 50% khả năng con bị mang gen bệnh và 25% khả năng là bình thường không mang gen bệnh. Còn trường hợp chỉ một trong hai người mang gen bệnh thì con sinh ra có 50% khả năng bị mang gen bệnh và 50% khả năng là bình thường.

TS. BS Nguyễn Minh Tuấn. Ảnh: Hà Mai.

Chị đang mang một chứng bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh thể nhẹ chưa biết rõ thuộc nhóm nào do vậy nên đến bác sĩ chuyên khoa về huyết học để được khám, tư vấn, làm xét nghiệm để chẩn đoán thể bệnh của mình.

Nếu chị mang gen bệnh chắc chắn thì nên đưa chồng đi khám và làm xét nghiệm. Nếu chồng cũng mang gen bệnh thì cần phải đi khám bác sĩ sản khoa để tiến hành chọc nước ối hoặc sinh thiết ở tuần lễ thai kỳ thứ 12-16 để chẩn đoán con của mình có mang gen đồng hợp tử hay không. Nếu có mang gen thì cháu sinh ra sẽ bị thiếu máu rất nặng và phải truyền máu suốt đời hoặc mắc chứng phù thai nhau.

Nếu chồng không mang gen, thì chị nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa về huyết học để có hướng theo dõi và điều trị tốt nhất.

Chào bạn,

Trước hết phải nói với bạn rằng bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có thể điều trị được. Người bệnh vẫn có thể có cuộc sống gần như bình thường, kể cả sau này lớn lên lập gia đình, có con và làm những công việc bình thường như bao người khác. Tuy nhiên, người bệnh cần tuân thủ nghiêm ngặt chế độ điều trị bằng hai phương pháp chính là truyền máu định kỳ trung bình 3-4 tuần một lần và thải sắt khi bắt đầu truyền máu 10-20 lần trở lên hoặc khi nồng độ ferritin trên 1.000 ng/ml.

Ngoài ra, do đây là bệnh của gen quy định tổng hợp hồng cầu nên có thể điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc, nhưng chi phí rất tốn kém và cũng khó thực hiện vì khó tìm được người hiến tế bào gốc trong gia đình. Nguồn hiến tặng của ngân hàng tế bào gốc cũng khan hiếm, chưa kể vấn đề thải ghép.

Nếu không được điều trị đầy đủ, em bé sẽ bị biến dạng xương, đặc biệt là khuôn mặt, loãng xương, dễ bị gãy xương bệnh lý, lách to và có nguy cơ bị vỡ khi bị chấn thương, chậm lớn, giảm khả năng học tập và lao động.

Nếu truyền máu mà không thải sắt sẽ dẫn đến ứ động sắt tại các cơ quan gây suy tim, xơ gan, rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết dẫn đến bị tiểu đường, suy giáp, suy giảm hoóc môn suy dục ảnh hướng đến chức năng sinh sản... Người bệnh sẽ có tuổi thọ thấp hơn rất nhiều so với bình thường nếu không được điều trị.

Kết quả xét nghiệm của con bạn với hiện diện Hb Bart's là 6,5% phù hợp với thể bệnh alpha Thalassemia sẽ gây thiếu máu với mức độ từ trung bình đến nặng. Em bé cần được cho đi khám định kỳ hàng tháng để theo dõi tình trạng thiếu máu. Nếu bé có thiếu máu từ trung bình trở lên thì cần được truyền máu sớm và đều đặn kết hợp với thải sắt.

Con của anh chị được chẩn đoán thiếu máu tán huyết bẩm sinh lệ thuộc vào truyền máu, đây là nhóm bệnh lý thuộc thể nặng. Vì vậy nguy cơ của cháu sẽ có những biến chứng sau:

Chậm phát triển về thể chất và tinh thần do tình trạng thiếu máu kéo dài cho nên anh chị phải cho cháu tái khám đều đặn và truyền máu đầy đủ để nâng Hb từ 9.5-10 g/dl và duy trì nồng độ Hb này ở mức ổn định thì cháu sẽ phát triển thể chất cũng như tinh thần bình thường như những đứa trẻ khác.

Tuy nhiên khi truyền máu kéo dài sẽ dẫn tới ứ sắt ở gan, mô, tim, thận vì vậy cần phải thải sắt đều đặn mỗi ngày theo hướng dẫn của bác sĩ.

Bên cạnh đó, chế độ ăn của cháu bình thường giống như người khác nhưng hạn chế các thức ăn có nhiều chất sắt như các loại thịt đỏ, các loại hải sản, các loại huyết phẩm, các loại rau có chứa nhiều sắt như rau muống, củ dền...

Để con chị có thể duy trì cuộc sống bình thường, anh chị nên cho cháu khám bác sĩ chuyên khoa về huyết học ở các thời điểm quan trọng như dậy thì, lúc có kinh nguyệt hoặc mang thai.

PGS. BS Huỳnh Nghĩa. Ảnh: Hà Mai.

Chào bạn,

Biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất đối với bệnh tan máu bẩm sinh là tầm soát tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh dựa trên xét nghiệm xem có bị thiếu máu hồng cầu nhỏ và bất thường trong thành phần huyết sắc tố bằng phương pháp điện di.

Nếu gia đình có cha hoặc mẹ bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, nghi ngờ có khả năng bị tan máu bẩm sinh, thì người mẹ có thai cần chẩn đoán trước sinh nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Có thể chẩn đoán bằng sinh thiết nhau thai ở tuần thứ 10 hoặc chọc hút tế bào nước ối từ tuần 11 đến 19, hoặc xét nghiệm tế bào máu cuống rốn từ tuần 20 của thai kỳ trở đi.

Nếu thai nhi mang đồng hợp tử gen bệnh thì nên được tư vấn để chấm dứt thai kỳ vì con sinh ra sẽ mắc bệnh thể nặng. Còn nếu thai nhi là dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh thì vẫn có thể để thai kỳ phát triển và sinh em bé.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền là nhóm bệnh thuộc bất thường của gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Bất thường này dẫn đến tình trạng đời sống hồng cầu bị giảm và dẫn đến thiếu máu cho nên bắt buộc phải truyền máu. Khi truyền máu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng ứ sắt do vậy các bệnh nhân này phải truyền máu và thải sắt suốt đời.

Cho đến nay có hai phương pháp có thể điều trị hết bệnh. Thứ nhất là ghép tế bào gốc tạo máu của người cho phù hợp hoàn toàn với bệnh nhân. Phương pháp ghép này đã được thực hiện ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Tuy nhiên trở ngại lớn nhất trong phương pháp này là khó tìm được người cho máu phù hợp với bệnh nhân. Các biến chứng thải mảnh ghép rất cao khi bệnh nhân được truyền lượng máu quá nhiều. Chỉ định cho phương pháp này chủ yếu trên những bệnh nhân thể nặng nhu cầu truyền máu quá cao và có người cho phù hợp.

Thứ hai, điều trị bằng gen. Nhưng đây vẫn còn là phương pháp đang nghiên cứu, sẽ có kết quả hứa hẹn trong tương lai.

Bệnh nhân có mắc bệnh tan máu bẩm sinh cần phải được tiêm chủng các loại văcxin phổ biến theo quy định. Việc tiêm văcxin không ảnh hưởng đến các bệnh lý của bệnh Thalassemia.

Chào Cường,

Thiếu men G6PD cũng là một loại bệnh tan máu bẩm sinh do thiếu hụt G6PD của hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa. Bệnh ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này vì chỉ gây vỡ hồng cầu cấp tính rồi sau đó tự hồi phục.

Tuy nhiên, bệnh cũng có thể gây nguy hiểm vì sau khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa, hồng cầu bị vỡ ồ ạc, gây thiếu máu nặng có thể dẫn đến trụy mạch, suy tim, suy thận, có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Trong giai đoạn ổn định thì không phải truyền máu, do người bệnh không có triệu chứng thiếu máu. Người bệnh cần tránh những loại thuốc hoặc thực phẩm có tính oxy hóa như Sulphamethoxazole, Trimethoprim, Ibuprofen, Quinidin; một số thuốc kháng sốt rét như Quinin, Quinidin, Nalidixic acid, Nitrofurantoin hoặc đậu fava.

Đối với những bệnh nhân thường xuyên phải truyền máu thì có thể có những nguy cơ lây lan các bệnh khác qua đường truyền máu. Trong đó có hai nguy cơ lớn nhất:

Thứ nhất, nguy cơ lây lan bệnh do truyền máu như lây lan do virus viêm gan B, C, HIV... Ngoài ra có thể lây lan các bệnh lý do vi khuẩn như giang mai, sốt rét... Tuy nhiên với các phương tiện sàng lọc của ngân hàng máu có thể chẩn đoán sớm và loại trừ các khả năng lây bệnh này trên 95%. Mới đây, tại TP HCM, Hà Nội, Huế và một số tỉnh thành khác đã áp dụng kỹ thuật NAT (Nucleic Axit Test) có khả năng chẩn đoán sớm thời gian cửa sổ bệnh lý của các loại virus, vi khuẩn trên nhằm nâng cao hiệu quả trong việc đảm bảo an toàn truyền máu.

Thứ hai, do truyền máu nhiều lần nên cơ thể bệnh nhân tạo ra kháng thể chống lại máu của người cho máu, đây là vấn đề rất phức tạp. Để tránh nguy cơ này cần hạn chế truyền máu tới mức tối đa, khi truyền máu cần phải phù hợp với nhóm máu của bệnh nhân.

Trường hợp con trai và con gái của bạn bị beta thalassemia minor thì không cần kiêng cữ trong chế độ ăn vì con bạn không cần phải truyền máu và không bị ứ sắt. Bé có thể ăn một chế độ bình thường, đầy đủ chất dinh dưỡng. Những trường hợp thalassemia cần phải truyền máu và ứ sắt thì chế độ ăn nên tránh những thực phẩm giàu sắt như tim, gan, phủ tạng, đồ lòng của các động vật, lòng đỏ trứng, rau muống và các loại rau có màu xanh đậm, các thực phẩm sấy khô.

Bạn cần chú ý khi con lớn lên, lập gia đình, cần cho người bạn đời tương lai đi xét nghiệm, thử máu xem có mang gen bệnh thalassemia hay không để quyết định trong vấn đề hôn nhân và phòng tránh sinh ra những đứa con mắc bệnh thể nặng bằng chẩn đoán trước sanh.

Con bạn xét nghiệm thấy thiếu sắt thì có thể bổ sung bằng chế độ ăn giàu sắt và uống thêm các thuốc bổ có chứa chất sắt.

Đây là phản ứng thường gặp trong truyền máu đối với bệnh nhân Thalassemia được truyền máu nhiều lần. Nguyên nhân của tình trạng này là do hiện tượng phản ứng của cơ thể bệnh nhân với máu của người nhận. Trường hợp này cần phải báo với bác sĩ để được phòng ngừa cho những lần truyền máu sau.

Lưu ý, bệnh nhân phải được truyền máu tại các trung tâm có bác sĩ chuyên khoa để đánh giá các biến chứng do truyền máu xảy ra.

Để hạn chế bị sốt khi truyền máu, đơn vị máu truyền phải được tia xạ, loại bỏ bạch cầu và huyết tương tối đa trước khi truyền. Riêng với bệnh nhân có phản ứng sốt, nổi mẩn ngứa thì có thể cho sử dụng thuốc trước khi truyền máu.

Máu cuống rốn được lưu trữ với mục đích dự trữ các tế bào gốc tạo máu để điều trị các bệnh lý liên quan đến máu. Do vậy khi em bé bị Thalassemia vẫn có thể lưu trữ máu cuống rốn với mục đích để triều trị các bệnh lý khác như bệnh bạch cầu cấp, hạch ác tính ngoại trừ bệnh Thalassemia.

Chào bạn,

Bệnh Anpha Thalassima liên quan đến thiếu từ 1 đến 4 gen quy định tổng hợp nên thành phần cấu tạo huyết sắc tố của hồng cầu. Trường hợp của bạn chỉ có một người trong hai vợ chồng mang bệnh Anpha Thalassima thể nhẹ thì con bạn không có nguy cơ mắc Anpha Thalassima thể nặng, nhưng vẫn có thể là người mang gen bệnh.

Bạn có thể cho bé đi xét nghiệm chẩn đoán bệnh từ sau 6-12 tháng tuổi trở đi tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương xem có mang gen bệnh Anpha Thalassima.

Trường hợp con bạn có 50% khả năng là người bình thường và 50% khả năng là mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu rất nhẹ. Cách chăm sóc bé cũng như các trẻ bình thường.

Qua kết quả trên có thể thấy con của chị có thể bị Thalassemia nhưng chủ yếu chỉ là tăng HbF mà không có tăng HbA2. Để phân biệt thể bệnh nặng, nhẹ hay trung bình cần phải có kết quả của nồng độ Hb là bao nhiêu.

Em bé sau khi sinh ra cho đến một tuổi thì các chỉ số điện di của Hb đã ổn định ít có thay đổi sau này. Con chị đã được 18 tháng nên các chỉ số trên sẽ không thay đổi nữa. Tuy nhiên ở các tuổi từ 5-8 hoặc khi gặp các biến cố khác làm xuất hiện tình trạng thiếu máu nặng hơn thì nên cho cháu đi kiểm tra, đánh giá lại.

Truyền máu và thải sắt là các phương pháp điều trị chủ yếu trong điều trị bệnh Thalassemia thể nặng. Hậu quả của việc truyền máu thường xuyên dẫn tới ứ sắt trong cơ thể. Ở người bình thường, một ngày hấp thụ sắt ở đường ruột từ 1-2mg và đồng thời cũng thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, phân cũng 1-2mg. Như vậy chu trình thải sắt và hấp thu rất chặt chẽ. Ở bệnh nhân Thlassemia khi truyền một túi máu hồng cầu lắng 350ml thì sẽ mang tới một lượng sắt khoảng 150mg, vì thế, biến chứng ứ sắt là hậu quả tất yếu.

Các cơ quan dễ bị ứ sắt là gan, tụy, các mô cơ, tim và cơ quan sinh dục. Trong đó, gan và tim là hai cơ quan dễ bị ảnh hưởng, dấn đến bị xơ gan, suy tim. Đa số các trường hợp bệnh nhân Thalassemia tử vong là bị suy tim không hồi phục do ứ sắt và thiếu máu. Vì vậy việc truyền máu đều đặn và thải sắt thường xuyên mỗi ngày là điều rất cần thiết.

Về điều trị gen trong Thalassemia thì đây còn là một phương pháp đang được nghiên cứu ở các nước tiên tiến. Người ta tạo ra các mô hình bệnh lý trên súc vật mang bất thường về gen Thalassemia. Sau đó, họ sử dụng các phương pháp chuyển nạp gen vào trong các virus để hoạt hóa và tăng sinh các gen rồi đưa vào các mô hình trên súc vật để hình thành và sửa chữa các khuyết tật gen. Đã có các thành công trong mô hình trên động vật, hiện tại, y học đang thực hiện các bước nghiên cứu trên các bệnh nhân tình nguyện, hy vọng sẽ có kết quả tốt trong tương lai.

Chào bạn,

Câu hỏi của bạn rất thú vị.

Việt Nam và các nước Đông Nam Á nằm trong vùng lưu hành dịch tể của bệnh Thalassemia. Tỷ lệ mang gen bệnh ở các vùng miền thay đổi có thể dao động 10-50%, đặc biệt là các tỉnh miền núi phía Bắc, Tây Nguyên, Nam Trung Bộ, đồng bằng sông Cửu Long.

Theo số liệu thống kê của các nghiên cứu trước đây, tại Việt Nam có khoảng 5-10 triệu người mang gen bệnh và có khoảng 20.000 người mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mới sinh mang gen bệnh. Tại các bệnh viện tuyến tỉnh và thành phố lớn, hầu hết đều có thể chẩn đoán, nhưng chương trình tầm soát bệnh này hiện chỉ có ở một số trung tâm lớn tại TP HCM, Huế, Hà Nội.

Kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền, vì vậy người mang gen bệnh tiếp tục âm thầm lan truyền trong cộng đồng đến mức độ có thể ví von như đây là "quả bom nguyên tử" đã phát nổ.

Hiện phương pháp điều trị chủ yếu trong nước là truyền máu và thải sắt, nhưng người bệnh cũng chưa tuân thủ vì tốn kém chi phí và thời gian. Do đó người bệnh cần hiểu rõ về căn bệnh này để phòng ngừa cho bản thân không để xảy ra biến chứng nặng bằng cách điều trị đầy đủ và tránh lây lan trong cộng đồng.