Gần 500 nghìn người Việt mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình

Tại buổi họp báo "Về rối loạn cholesterol máu ở trẻ em”, diễn ra chiều ngày 14/11 ở Viện Tim mạch - BV Bạch Mai, GS.TS Phạm Mạnh Hùng - Viện trưởng Viện Tim mạch cho biết, bệnh tăng cholesterol máu các em mắc phải có tính gia đình, là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

PGS.TS Trương Thanh Hương thăm khám cho trẻ em bị bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình tại Viện Tim mạch

Ước tính tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh tăng cholesterol máu. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Vì thế, các biến cố xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não ở bệnh nhân mắc rối loạn mỡ máu gặp tỉ lệ rất cao và với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiệm trọng.

Cũng theo GS.TS Phạm Mạnh Hùng, các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh rối loạn mỡ máu cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh rối loạn mỡ máu. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh rối loạn mỡ máu thể đồng hợp tử nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân thường tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình thể dị hợp tử, nếu không điều trị 30-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).

“Trong bệnh rối loạn mỡ máu, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nghĩa là nếu bố mẹ mắc bệnh rối loạn mỡ máu thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh rối loạn mỡ máu; nếu bố mẹ mắc bệnh rối loạn mỡ máu thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh rối loạn mỡ máu. Điều này cùng có nghĩa là, khi đã phát hiện một người mắc bệnh rối loạn mỡ máu, việc sàng lọc bệnh rối loạn mỡ máu cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết” - Viện trưởng Viện Tim mạch nhấn mạnh.

Những em bé có mỡ máu như một người già

PGS.TS Đỗ Doãn Lợi nhấn mạnh dù bệnh này mang tính chất di truyền, nhưng không phải tất cả các trường hợp bố, hoặc mẹ bị, con cũng bị

Thông tin tại chương trình cho biết, trong giai đoạn từ 2015 - 2018 Viện tim mạch theo dõi 40 bệnh nhân, đã kịp thời xử trí một số cháu có những biến chứng của rối loạn lipid máu. Tại buổi khám bệnh cho 40 trẻ em đang được theo dõi rối loạn cholesterol diễn ra tại Viện tim mạch quốc gia (BV Bạch Mai), nhiều người mẹ dẫn cả hai con nhỏ đi bởi từ bé các em đã mắc căn bệnh rối loạn mỡ máu.

PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch quốc gia (BV Bạch Mai) cho biết, tình trạng rối loạn cholesterol máu ở trẻ em, nói nôm na là mỡ trong máu quá cao. Nhìn bên ngoài, các em hoàn toàn bình thường, thậm chí gầy gò nhưng xét nghiệm máu lại cho thấy mỡ máu cao chót vót. Như trường hợp của hai chị em bệnh nhi Nguyễn Thị Ngọc C. (8 tuổi) và em trai Nguyễn Thái Gia B. (4 tuổi) ở Nam Định. Hai chị em đều có định lượng cholesterol toàn phần vượt cao so với tiêu chuẩn.

“Cả hai bệnh nhi đều được gửi sang Viện Dinh dưỡng để tư vấn kiểm soát chế độ ăn, làm sao đảm bảo kiểm soát tốt nhất cholesterol nhưng vẫn đảm bảo em bé đủ năng lượng phát triển. Còn chị cháu bé sẽ được dùng thêm thuốc điều trị để giảm tình trạng cholesterol máu”- PGS.TS Trương Thanh Hương cho biết.

Các chuyên gia cho biết, khi trẻ mắc căn bệnh này khiến trẻ tuy rất nhỏ, chỉ từ 5 tuổi, đến 9 - 12 tuổi đã có cholesterol máu như những người 50 - 60 tuổi. Tuy nhiên bệnh này nếu dược chẩn đoán, điều trị sẽ kiểm soát được biến chứng, với trái tim khỏe.

Tặng quà cho các bệnh nhi bị rối loạn cholesterol máu có tính chất gia đình đang điều trị tại Viện Tim mạch

PGS.TS Đỗ Doãn Lợi, nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia cho biết thêm, trường hợp hai anh em H. (17 tuổi) và H.T.M (11 tuổi) cùng mắc bệnh rối loạn cholesterol máu do rối loạn biến đổi gen có tính chất di truyền, nhưng người em đã phải đặt 2 stent từ khi em được 9 tuổi.

Không phải tất cả các trường hợp bố, hoặc mẹ bị rối loạn cholesterol, con cũng mắc

Khi bị biến đổi gen, chuyển hóa của cơ thể với cholesterol bị rối loạn, tích tụ và dính vào xung quanh thành mạch máu, tạo thành mảng xơ vữa hẹp rồi gây tắc mạch. Bất cứ ở đâu có mạch máu, từ mạch máu não, mạch máu nuôi tim, thận, mắt... đều có thể bị bít tắc gây biến chứng. Đáng nói căn bệnh này không có dấu hiệu điển hình mà cholesterol máu cứ âm thầm, tích tụ, lắng đọng thành những mảng bám dày gây bít hẹp mạch máu...

Đến khi các em có dấu hiệu đau ngực, khó thở... thì đã trong tình trạng cholesterol máu rất cao, có thể đã tiến triển xơ vữa động mạch - căn bệnh vốn chỉ gặp ở người già, đặc biệt kèm theo các yếu tố nguy cơ như tiểu đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá... Vì thế, nếu trong gia đình có người rối loạn cholesterol máu từ trẻ, những người còn lại như bố mẹ, con, em gái, anh chị em họ... cần được xét nghiệm chẩn đoán.

Tư vấn cho người nhà bệnh nhi mắc cholesterol có tính chất gia đình

"Dù mang tính chất di truyền, nhưng không phải tất cả các trường hợp bố, hoặc mẹ bị, con cũng bị. Vì thế, chẩn đoán bệnh là vô cùng quan trọng để kiểm soát, theo dõi bệnh"- PGS. Đỗ Doãn Lợi cho biết.

Các chuyên gia cũng lưu ý căn bệnh này cần được điều trị theo từng cá thể riêng biệt. Có trường hợp hai chị em bị, nhưng người phải dùng thuốc, người chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn, người dùng 1 loại thuốc, người phải dùng 2 - 3 loại thuốc để hạ mỡ máu. Có trường hợp mỡ máu nhiều phải lọc máu để loại bỏ mỡ. Vì thế, việc chẩn đoán, điều trị sớm vô cùng quan trọng và sẽ dự phòng được nguy cơ hẹp động mạch, người bệnh có cuộc sống bình thường.

"Những trường hợp mỡ đóng thành mạch, bít tắc không biết có thể gây nên cơn nhồi máu cơ tim, nhồi máu não khiến bệnh nhân tử vong", PGS Lợi cảnh báo.

Theo Thái Bình - Sức khỏe và Đời sống