Đột biến di truyền hiếm gặp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch

Các nhà nghiên cứu tại ĐH Bristol, Anh, đã phát hiện một đột biến di truyền hiếm gặp, có tác dụng làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Đột biến này có liên quan với các đặc tính chuyển hóa, khi trong máu ít hình thành lipid hơn.

Trong tương lai, thông tin này có thể giúp tìm ra các phương pháp điều trị mới, làm giảm nguy cơ mắc các bệnh thường hay gặp như bệnh tim mạch, chẳng hạn.

Nghiên cứu này được tiến hành trong khuôn khổ Dự án lớn nghiên cứu bộ gien người, mang tên UK10K, của Anh.

Các tác giả nghiên cứu đã phân tích bộ gien của khoảng 4 ngàn người Anh khỏe mạnh và so sánh các dữ liệu này với mức chất béo trong máu của họ. Hình ảnh minh họa trên cho thấy mức chất béo (mầu trắng) trong máu người.

Kết quả so sánh chỉ ra rằng, những người có biến thể gien đặc biệt APOC3 có mức chất béo trung tính triglyceride trong máu giảm, nguy cơ phát triển bệnh tim mạch thấp. Rất tiếc là biến thể gien hữu ích này lại khá hiếm, chỉ có ở khoảng 0,2% dân số.

Theo GS Steve Humphries, ĐH College London, điều quan trọng bây giờ là phải biết biến thể gien này làm việc như thế nào và làm thế nào để đạt được hiệu quả tích cực, rồi sau đó mới có thể sử dụng thông tin này để phát triển các phương pháp điều trị mới cho những người có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch.

TS Nicole Soranzo, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết thêm: "Những nghiên cứu tương tự, bao gồm việc phân tích toàn bộ hệ gien của con người, có thể giúp chúng ta tìm ra được các biến thể gien khác có ý nghĩa đối với thực hành lâm sàng".

AloBacsi.vn
Theo Danh Thắng - Một thế giới