Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến nhất tại Việt Nam. Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục nhưng lại khiến người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, sàng lọc tiền sinh đầu tay Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.

Hiện nay, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), xác định hàm lượng ferritin và điện di hemoglobin. Xét nghiệm gen thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

Nhận thấy tầm quan trọng và sự cần thiết của việc nâng cấp các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nhằm tầm soát Thalassemia hiệu quả hơn, MGI-GS phối hợp 3 bệnh viện lớn ở Hà Nội, TPHCM, Cần Thơ triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” nhằm chứng minh xét nghiệm gen có thể áp dụng ở giai đoạn sàng lọc ban đầu vì chi phí hợp lý, tầm soát bệnh Thalassemia hiệu quả hơn xét nghiệm công thức máu.

Công trình nghiên cứu dự kiến sẽ thực hiện trong 6 tháng với tổng số lượng mẫu là 2.500 mẫu (lấy mẫu máu ngoại biên của thai phụ mang thai 3 tháng đầu), bắt đầu từ tháng 5.2021 tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ (500 mẫu), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (1.000 mẫu) và Bệnh viện Hùng Vương TPHCM (1.000 mẫu).

Hai mục tiêu chính của nghiên cứu là:

- Đánh giá độ chính xác của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia so với phương pháp phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) truyền thống.

- Xác định tần suất thai phụ Việt mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia và phổ đột biến đặc trưng của bệnh cho cộng đồng.

Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS) để sàng lọc bệnh Thalassemia thể ẩn cho thai phụ, các đối tượng có nguy cơ hoặc các cặp đôi đang dự định có con. Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới cho thấy phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn hẳn các phương pháp truyền thống dựa trên sinh hóa - huyết học trong việc tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn.

Do đó, MGI-GS đồng hành cùng 3 bệnh viện lớn tiến hành khảo sát hiệu quả của phương pháp NGS so với phương pháp truyền thống trong tầm soát Thalassemia đầu tay cho nhiều thai phụ Việt. Trên cơ sở đó, MGI-GS sẽ triển khai rộng rãi phương pháp tầm soát Thalassemia thể ẩn dựa trên công nghệ NGS nhằm tăng độ chính xác, khảo sát toàn bộ các thể đột biến gây bệnh trong một lần xét nghiệm duy nhất, thay thế phương pháp truyền thống dựa trên các thông số huyết học vốn còn nhiều hạn chế.

Các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành so sánh hiệu quả của phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR và phương pháp sinh hóa - huyết học truyền thống (chỉ số MCV-MCH) nhằm tầm soát α-Thalassemia và β-Thalassemia cho thai phụ Việt thông qua việc xác định độ nhạy (Sensitivity) và độ đặc hiệu (Specificity), giá trị tiên lượng âm (Negative predictive value, NPV), giá trị tiên lượng dương (Positive predictive value, PPV), tỷ lệ âm tính giả (False negative rate) và dương tính giả (False positive rate).

“Thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây thì chúng tôi kỳ vọng sau nghiên cứu, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gen ngay từ khâu sàng lọc ban đầu; còn thai phụ hoặc cặp đôi cũng có thể chủ động chọn lựa giải pháp tầm soát Thalassemia hiện đại, hiệu quả và nhanh chóng nhất cho mình khi chi phí của các xét nghiệm công nghệ cao không còn là rào cản.” TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu chia sẻ.

Thông qua dự án nghiên cứu lần này, thai phụ đồng ý tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia và công thức máu xác định MCV-MCH, tư vấn kết quả xét nghiệm. Thai phụ được thu 2 ml máu ngoại biên để làm xét nghiệm công thức máu và xét nghiệm gen khi khám thai thường quy. Quá trình tư vấn và thu máu, xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện. Xét nghiệm gen được thực hiện tại phòng lab của MGI-GS. Sau đó, thai phụ sẽ nhận được kết quả và tư vấn phù hợp.