1. Sinh thiết là gì? Có những kỹ thuật sinh thiết nào?

Với những người đang tầm soát ung thư, hai chữ “sinh thiết” (xét nghiệm tế bào) mang đến một tâm trạng chờ đợi và lo lắng. Xin BS cho biết sinh thiết có ý nghĩa gì? Hiện nay có những kỹ thuật sinh thiết nào ạ?

Điều trị ung thư hiện nay có nhiều tiến bộ, đã bước vào giai đoạn cá thể hóa điều trị. Đó là việc điều trị sẽ thay đổi theo từng bệnh nhân, loại khối u khác nhau, không còn phương pháp điều trị áp dụng cho tất cả bệnh nhân, tất cả loại bệnh và khối u. Chẳng hạn, với ung thư vú hiện có thể chia thành 5-7 loại ung thư vú khác nhau, có thể điều trị miễn dịch, điều trị nội tiết hay sinh học tùy theo loại u.

Sinh thiết nghĩa là sẽ lấy một phần và toàn bộ khối u đem đi xét nghiệm, để kiểm tra bản chất của khối u. Khi đó sẽ giúp cho việc điều trị hiệu quả hơn cũng như ít tốn kém, đánh giá được dự hậu của bệnh nhân sau này.

Hiện có nhiều kỹ thuật để sinh thiết, bao gồm phẫu thuật (phẫu thuật thường, phẫu thuật nội soi), hoặc dùng kim để sinh thiết. Tùy theo vị trí, kích thước khối u để lựa chọn phương pháp sinh thiết phù hợp nhất cho từng bệnh nhân.

2. Sinh thiết làm “gieo rắc” khối u, ung thư?

Liệu có nguy cơ gì xảy ra cho bệnh nhân khi sinh thiết? Có người e ngại sinh thiết làm ung thư di căn nhanh hơn, điều này có đúng không ạ?

Tương tự như các phương pháp can thiệp khác, mỗi phương pháp sinh thiết đều có những rủi ro, biến chứng đi kèm, điều này không tránh khỏi, nhưng sẽ cân nhắc trên từng bệnh nhân, loại khối u để chọn phương pháp phù hợp nhất và đạt được độ an toàn cao nhất.

Thông thường, việc tiếp cận khối u ở những cơ quan nằm sâu trong cơ thể như gan, phổi sẽ phức tạp hơn so với những cơ quan nằm nông bên ngoài như da, vú hay cổ tử cung. Khi lấy một phần và khối u để sinh thiết có thể gặp những biến chứng như chảy máu, tràn khí, tràn dịch… và cũng có thể có nguy cơ rách khối u. Bên cạnh đó cũng có khả năng xảy ra những biến chứng liên quan đến việc hỗ trợ cho sinh thiết, chẳng hạn như dị ứng thuốc gây mê, thuốc tê…

Tuy nhiên, những biến chứng, tai biến do thủ thuật sinh thiết thường thấp. Ví dụ, sinh thiết khối u gan, những biến chứng cần phải can thiệp chỉ khoảng 5/1000 (trong 1.000 trường hợp thủ thuật thì có khoảng 5 người có thể xảy ra chảy máu… nhập viện để xử trí). Với ung thư phổi, khi sinh thiết bệnh nhân có thể gặp phải biến chứng tràn dịch, tràn khí ở phổi, tỷ lệ cần can thiệp khoảng 5%.

Người ta cũng lo ngại vấn đề “gieo rắc” khối u sau sinh thiết, thực tế có tỷ lệ này nhưng rất thấp. Theo thống kê, đối với thủ thuật sinh thiết bằng cách xuyên kim qua thành ngực lấy khối u ở phổi để xét nghiệm, tỷ lệ khối u “gieo rắc” theo đường kim chỉ khoảng 3-4/10.000 (nghĩa là trong 10.000 người thì có khoảng 3-4 người có khả năng gieo rắc u theo đường sinh thiết).

Như vậy, mỗi kỹ thuật đều kèm theo rủi ro, đây là vấn đề không tránh khỏi. Vì vậy, thứ nhất là hạn chế rủi ro ở mức thấp nhất, độ an toàn cao nhất. Thứ hai, nếu chẳng may xảy ra biến chứng, phát hiện sớm và xử lý kịp thời để giảm thiểu độ nặng ở mức thấp nhất.

Sinh thiết là giải pháp cần thiết. Bởi vì những kỹ thuật như siêu âm, CT, MRI hay PET-CT mang tính chất gợi ý, không cho biết bản chất chính xác của khối u. Phần lớn bệnh nhân ung thư đều phải sinh thiết, để biết bản chất của khối u, từ đó chọn lựa phương pháp điều trị phù hợp nhất, tốt nhất và tiết kiệm nhất.

Đại đa số các trường hợp sinh thiết là an toàn, mang lại lợi ích lớn hơn nhiều so với rủi ro, biến chứng do động tác sinh thiết gây ra. Do đó, phần lớn các trường hợp vẫn nên và cần sinh thiết.

3. Sinh thiết lỏng là gì, áp dụng cho những bệnh ung thư nào?

Những năm gần đây, “sinh thiết lỏng” được nhắc đến nhưng dường như kỹ thuật này khá mới mẻ. Xin BS nói cụ thể hơn về phương pháp này? Và nó được áp dụng để tìm những bệnh ung thư nào?

Sinh thiết truyền thống nghĩa là chúng ta tiếp cận trực tiếp vào khối u. Gần đây, nhờ sự phát triển của kỹ thuật đã có giải pháp khác là sinh thiết lỏng (tìm kiếm những dấu vết của ung thư, khối u như protein, các chất liệu di chuyển như DNA lưu hành trong máu để biết bản chất khối u).

Sinh thiết lỏng chủ yếu sử dụng mẫu máu, một số ít trường hợp có thể xét nghiệm thông qua nước tiểu hay dịch não tủy. Hiện nay, sinh thiết lỏng được sử dụng cho các mục đích:

- Chẩn đoán bản chất khối u

- Đánh giá đáp ứng với điều trị

- Theo dõi diễn tiến của bệnh sau khi điều trị

So với sinh thiết thường, sinh thiết lỏng có những ưu điểm như dễ làm, cơ bản là an toàn hơn (thường là chỉ lấy máu). Tuy nhiên về mặt kỹ thuật xét nghiệm thì phức tạp hơn, yêu cầu sự chuẩn hóa. Do đó, sinh thiết lỏng chỉ áp dụng trên một số loại ung thư, chẳng hạn như ung thư phổi, ung thư vú, ung thư ruột già.

Phương pháp này chưa sử dụng rộng rãi trên tất cả các loại ung thư hay tất cả các giai đoạn. Ví dụ như, đối với ung thư phổi, độ nhạy của sinh thiết lỏng chỉ khoảng 70% so với sinh thiết thường. Do vậy, cho đến nay, sinh thiết truyền thống trực tiếp vào khối u vẫn là tiêu chuẩn “vàng”.

4. Sinh thiết tức thì và sinh thiết lạnh khác nhau thế nào?

Xin BS cho biết thêm: “sinh thiết tức thì”, “sinh thiết lạnh” là như thế nào ạ?

Sinh thiết tức thì và sinh thiết lạnh là một, có thể sử dụng thay thế với nhau, bác sĩ có khả xét nghiệm khối u ngay trong mổ. Thường, sinh thiết tức thì hay sinh thiết lạnh áp dụng khi chưa biết rõ, chưa chắc chắn về bản chất khối u thì có thể tiến hành xét nghiệm khối u ngay trong lúc mổ để xử trí ngay thời điểm đó, có khả năng tránh được cuộc mổ thứ hai.

Tuy nhiên, vấn đề nào cũng đều có ưu và nhược điểm. Sử dụng sinh thiết tức thì hay sinh thiết lạnh cũng cần đặt trong tình huống và có phương án xử trí cụ thể nếu đón nhận kết quả. Chỉ định của kỹ thuật này sẽ tùy thuộc vào bác sĩ chuyên khoa quyết định trên từng bệnh nhân, chưa áp dụng rộng rãi trên tất cả các tình huống.

5. Những nguyên nhân nào làm sai lệch kết quả sinh thiết?

Vì sao kết quả sinh thiết có thể âm tính giả, thưa BS? Sinh thiết lỏng có âm tính giả không?

Bất kỳ kỹ thuật nào cũng có khả năng xảy ra âm tính giả, nghĩa là bệnh nhân có bệnh nhưng không phát hiện được. Hoặc là dương tính giả, bệnh nhân không có bệnh nhưng xét nghiệm thành có bệnh. Sinh thiết cũng như vậy.

Có một số nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Về mặt chủ quan, có thể do bác sĩ thiếu kinh nghiệm xử lý bệnh đó hoặc do bệnh phẩm xử lý không tốt. Về mặt khách quan, một số loại tế bào, khối u giống nhau về hình thái dễ dẫn đến nhầm lẫn hoặc khối u nhỏ, nằm sâu, vị trí khó, khi sinh thiết không trúng khối u đưa đến kết quả sai lệch.

Ngoài ra, trường hợp bệnh nhân có nhiều hạch, những hạch bệnh lý và hạch viêm lành tính có thể nằm lẫn lộn, nằm sát nhau, khi sinh thiết thay vì lấy hạch bệnh lý thì lấy nhầm thành hạch viêm, dẫn đến kết quả không phát hiện được bệnh.

Để hạn chế sai sót tốt nhất là bác sĩ phải là người đối chiếu sự phù hợp giữa kết quả và bệnh cảnh, hiểu được ưu nhược điểm của từng kỹ thuật. Nếu bệnh cảnh, xét nghiệm hình ảnh đến kết quả sinh thiết đều phù hợp thì bắt đầu điều trị cho bệnh nhân. Nếu có bất kỳ vấn đề nào chưa phù hợp thì trường hợp này cần đối chiếu, tham khảo với các đồng nghiệp.

Mỗi phương pháp đều có ưu và nhược điểm. Sinh thiết truyền thống vẫn là tiêu chuẩn vàng. Sinh thiết lỏng dễ thực hiện, an toàn nhưng hạn chế trong một số bệnh lý, giai đoạn. Quan trọng nhất là lựa chọn phương pháp phù hợp cho mỗi bệnh nhân. Đồng thời phối hợp thêm các phương pháp khác, chẳng hạn như siêu âm đánh giá hạch bất thường nhất và sinh thiết ngay hạch thì độ chính xác sẽ cao hơn.

Vấn đề chính, bác sĩ phải là người quyết định kỹ thuật, phương pháp nào là tốt nhất, chính xác nhất cho bệnh nhân. Trong một số ít các trường hợp, khi sử dụng phương pháp sinh thiết không phù hợp, bác sĩ có thể tiến hành sinh thiết khác hoặc lặp lại sinh thiết để nhằm đạt được kết quả chính xác nhất cho người bệnh. Từ đó, việc điều trị mới hiệu quả.