Vào cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế Việt Nam đã đưa ra quyết định chính thức về việc đưa phương pháp xét nghiệm NIPT vào quá trình sàng lọc sớm dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các hội chứng bất thường do di truyền, gây ra những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ sau này.

Bắt đầu từ tuần thai thứ 5-6 của thai kỳ, thai nhi đã giải phóng ra một lượng DNA và di chuyển tự do trong máu mẹ. Phát hiện được những DNA này trong máu mẹ đã mang đến cho nền  y học một hướng đi tuyệt vời, đó là lấy máu ngoại vi của mẹ, và tách chiết các DNA của thai nhi có trong máu mẹ, để tiến hành phân tích di truyền, đánh giá các nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền của thai nhi.

Với phương pháp này, các phụ nữ mang thai sẽ không phải đứng trước những mối lo lắng phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn, hạn chế tối đa tỷ lệ rủi ro đến với mẹ và thai nhi.

Khi thai nhi đủ 9 tuần, lượng DNA đã đủ để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, qua đó có thể sàng lọc các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

NIPT sàng lọc được những hội chứng bất thường nào?

Nếu như xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ có thể sàng lọc được 3 hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, đó là Down, Edward và Patau thì NIPT có thể sàng lọc được rất nhiều bất thường khác.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc các hội chứng sau với tỉ lệ chính xác cực cao (trên 99%):

- Hội chứng Down (được gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21)

- Hội chứng Edward (được gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18)

- Hội chứng Patau (được gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13)

- Những bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính (thêm hoặc thiếu một bản sao của NST giới tính)

Ngoài ra, NIPT còn có thể sàng lọc được tất cả các hội chứng dị tật do rối loạn di truyền được gây ra bởi những bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể, và 84 đột biến vi mất lặp đoạn. Bao gồm rất nhiều những bất thường mà siêu âm và các xét nghiệm truyền thống không thể phát hiện được: Hội chứng Turner (monosomy X), Thể tam nhiễm XXX., Hội chứng Klinefelte (XXY), hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11); hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11), hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p), hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p, 1p36)...

Không chỉ sàng lọc trước sinh với trường hợp đơn thai, xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc với trường hợp mang song thai, cả song thai cùng trứng và khác trứng. Đây cũng là ưu điểm vượt trội mà xét nghiệm NIPT có được so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT

Với sự chính xác, an toàn, sàng lọc dị tật từ sớm, tất cả các thai phụ từ tuần thai thứ 10 đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Trong đó, các chuyên gia khuyến cáo những thai phụ thuộc các nhóm đối tượng sau nên thực hiện:

- Mang thai trên 35 tuổi.

- Từng có tiền sử mang thai mắc dị tật bẩm sinh.

- Từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần.

- Có kết quả Double test, Triple test có nguy cơ cao.

- Siêu âm có kết quả bất thường.

- Từng bị nhiễm virus trong thai kỳ.

- Uống thuốc có thể gây hại cho thai nhi, hay bị nhiễm hóa chất trong thai kỳ…

- Tiền sử gia đình có người từng bị mắc dị tật bẩm sinh

Ngoài những trường hợp trên, bạn cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT nếu như:

- Bạn không có kết quả xét nghiệm tầm soát dị tật 3 tháng đầu do bỏ lỡ thời gian này, hoặc nơi bạn ở không có xét nghiệm này nên bị trễ thời gian.

- Bạn muốn khẳng định lại nguy cơ cao trước khi thực hiện các xét nghiệm mang tính chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau…

Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác tới trên 99%, có kết quả nhanh, chỉ 5-7 ngày kể từ ngày lấy mẫu. Nếu bạn thuộc nhóm thai phụ có nguy cơ cao, các chuyên gia sẽ tư vấn bạn thực hiện xét nghiệm NIPT để có một thai kỳ an toàn nhất.

Với những thông tin ở trên, chắc chắn bạn đã biết có nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi mang thai hay không. Viện Công nghệ DNA vốn được biết đến là một địa chỉ tin cậy trong lĩnh vực xét nghiệm về gene với các chuyên gia nghiên cứu về gene đầu ngành. Tại đây, xét nghiệm NIPT được chuyển giao công nghệ từ tập đoàn BGI, với hệ thống trang thiết bị hiện đại, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS - BGI) có thể giải trình tự gen thế hệ mới phân tích panel gen, giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS), cho kết quả chính xác,

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT TOTAL tại Viện Công Nghệ DNA có 5 gói xét nghiệm, có thể áp dụng với tất cả phụ nữ mang thai (Áp dụng cho cả thai đơn, thai đôi, mang thai nhờ IVF, mang thai hộ, cho trứng…) để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10, giúp mẹ bầu có thêm lựa chọn giữa các gói xét nghiệm sàng lọc cho con với chi phí nội địa – chất lượng quốc tế.

Lưu ý: Trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, bạn phải được bác sĩ hoặc cán bộ y tế có chuyên môn tư vấn để hiểu rõ về các lợi ích, nguy cơ, các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị và các vấn đề y khoa có liên quan khác.

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT Total, quý khách vui lòng liên hệ theo hotline 1800 88 68 14