Tính đến nay, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất có độ chính xác cao tới hơn 99%, có thể phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thậm chí phát hiện nguy cơ lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 vi mất lặp đoạn trên nhiễm sắc thể ngay từ tuần thai thứ 10.

Ở hầu hết các đơn vị có triển khai xét nghiệm NIPT đều đưa ra nhiều gói xét nghiệm với khả năng phát hiện khác nhau, tương ứng với những mức giá khác nhau. Tùy thuộc vào điều kiện và lựa chọn của từng người để đưa ra quyết định phù hợp.

Vì sao nên lựa chọn xét nghiệm NIPT

Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng để phát hiện các thai có dị tật bẩm sinh để kịp thời chẩn đoán và tư vấn cho gia đình đình chỉ thai nghén nếu dị tật bẩm sinh nặng như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Trong đó, siêu âm đóng vai trò quan trọng và gần đây xét nghiệm sàng lọc trước sinh không lâm xấn NIPT ngày càng hỗ trợ mạnh mẽ cho các bác sỹ sản khoa phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ bất thường từ tuần thai rất sớm.

Xét nghiệm NIPT từ khi ra đời và triển khai đã cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu cao khi phát hiện các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau so với các xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test trước đây.

Đầu tiên, đây là một xét nghiệm có mức độ chính xác rất cao (99,9%), tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả rất thấp. Đồng thời, đây lại là một xét nghiệm không xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Với xét nghiệm NIPT, các thai phụ có thể hạn chế tối đa việc phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,... với rất nhiều mối lo sợ như: đau đớn, sảy thai, chảy máu, vỡ ối, nhiễm trùng…

Cơ chế phát hiện các bất thường trên thai nhi ngay từ lúc thai được 10 tuần của NIPT là dựa vào việc giải trình tự các đoạn DNA tự do của thai nhi giải phóng vào trong máu của người mẹ. Nhờ đó, mà có thể phát hiện được các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Về cơ bản NIPT có những ưu điểm vượt trội sau đây:

- Khả năng sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi từ sớm (ngay từ khi thai nhi đủ 9 tuần). Việc phát hiện các bất thường từ sớm giúp bố mẹ có thể đưa ra những quyết định kịp thời, hạn chế tối đa những ảnh hưởng tiêu cực không mong muốn.

- Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, cực kỳ an toàn với thai phụ và thai nhi. Đồng thời, hạn chế tối đa việc phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau…

- Mức chính xác cực cao (đến 99,9%), do xét nghiệm được thực hiện trên vật liệu di truyền là DNA của thai nhi trong máu mẹ, nên kết quả rất chính xác, tỉ lệ âm tính giả và dương tính giả rất ít khi xảy ra.

- Phân tích được tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể. Nên có thể tầm soát nhiều các bệnh lý liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể nếu có ở thai.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Các chuyên gia cho biết, tất cả các phụ nữ mang thai từ 10 tuần trở lên đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT nếu như có nhu cầu nắm rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi. Và các bác sĩ, chuyên gia cũng thường khuyến cáo thực hiện NIPT với những thai phụ sau:

- Thai phụ mang thai ở tuổi trên 35

- Đã từng sinh con bị mắc dị tật bẩm sinh

- Đã từng bị sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.

- Có kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test nguy cơ cao.

- Có kết quả siêu âm nghi ngờ bất thường.

- Gia đình thai phụ từng có người bị mắc hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

- Thai phụ bị nhiễm virus hoặc tiếp xúc với chất độc hại, uống thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai.

- Các trường hợp mang thai nhờ IVF

Nên chọn gói xét nghiệm NIPT nào?

Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được các hội chứng liên quan tới bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 vi mất lặp đoạn NST. Tuy nhiên tùy theo điều kiện và nhu cầu của từng thai phụ mà chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn cho bạn gói phù hợp nhất, tiết kiệm chi phí nhất.

Thông thường, NIPT sẽ chia thành một số gói cơ bản và nâng cao. Gói cơ bản nhất tầm soát 3 hội chứng bất thường phổ biến nhất: Down, Edwards, Patau, và nâng cao hơn là sẽ mở rộng phát hiện các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính, các vi mất lặp đoạn, và có thể sàng lọc lên tới hàng trăm hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.

Hiện tại, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT TOTAL tại Viện Công Nghệ DNA có 5 gói xét nghiệm, dành cho những đối tượng cụ thể, giúp mẹ bầu dễ dàng lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp nhất cho mình, với chi phí hợp lý, mức giá dao động từ 3,5 triệu - 12 triệu đồng.

5 gói xét nghiệm NIPT TOTAL của Viện Công Nghệ DNA bao gồm:

Xét nghiệm NIPT BASIC: Phát hiện lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền:Down (21), Edwards (18), Patau (13), dành cho thai đơn.

Xét nghiệm NIPT EXTRA: Phát hiện lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền:Down (21), Edwards (18), Patau (13) và bốn hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể giới (XO,XXX,XXY,XYY) dành cho thai đơn.

Xét nghiệm NIPT FOCUS: Phát hiện các hội chứng lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể, dành cho thai đơn.

Xét nghiệm NIPT TWIN: Phát hiện  lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Down (21), Edwards (18), Patau (13) dành cho thai đôi.

Xét nghiệm NIPT PLUS: Phát hiện các hội chứng lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể, 86 vi mất lặp đoạn dành cho thai đơn.

Tất cả các xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA đều đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA., và đều có bảo hiểm đi kèm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.

Lựa chọn xét nghiệm  NIPT là một lựa chọn mang tính cá nhân, các thai phụ nên lắng nghe tư vấn từ các chuyên gia để có được lựa chọn phù hợp nhất dành cho mình.

Để được chuyên gia tư vấn di truyền có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm của Viện Công nghệ DNA tư vấn, hãy liên hệ: 1900 88 68 14