Tăng hồng cầu có phải bệnh lý?

Câu hỏi

Chào BS ạ,

Dạ cho em hỏi em có đi xét nghiệm máu, chẩn đoán em bị tăng hồng cầu vô căn em cũng đã làm tuỷ có kết quả tăng hồng cầu và xét nghiệm đột biến JAK2V617F âm tính. Vậy cho em hỏi có phải bệnh lý không ạ. em cảm ơn nhiều ạ!

(Trịnh Hữu Mến - trinhhuu...@gmail.com)

Trả lời

Tăng hồng cầu có phải bệnh lý? Tế bào hồng cầu có hình dạng đĩa lõm hai mặt với đường kính khoảng 7,8 micromet

Chào bạn,

Bệnh đa hồng cầu là một trong những nhóm bệnh tăng sinh tủy. Nếu chứng đa hồng cầu là hậu quả của bệnh lý khác (tâm phế mạn, thiếu oxy máu mạn...) thì đây là đa hồng cầu thứ phát.

Nếu đa hồng cầu không do bệnh lý nào khác gây ra, gọi là đa hồng cầu nguyên phát (vô căn), đây là một loại ung thư máu thuộc dòng hồng cầu, tiến triển chậm. Đa hồng cầu nguyên phát thường liên quan tới các đột biến của kinase Janus 2 (JAK2 ).

JAK2 là một thành viên của họ enzyme tyrosine kinase và tham gia truyền dẫn tín hiệu cho erythropoietin, thrombopoietin, và G-CSF trong số các gen khác. Đột biến JAK2V617F hoặc đột biến JAK2 exon 12 hiện diện ở hầu hết bệnh nhân đa hồng cầu.

Tuy nhiên, gần đây đột biến calreticulin (CARL) đã được tìm thấy ở những bệnh nhân không có đột biến JAK2, và đột biến protein adaptor lymphocytic (LNK) được tìm thấy ở những bệnh nhân bị đa hồng cầu.

Bên cạnh tìm kiếm đột biến gen, để chẩn đoán cần đánh giá thêm hoạt động của tuỷ xương qua sinh thiết tuỷ, nồng độ hormon EPO huyết thanh... ngoài ra phải loại trừ các nguyên nhân gây đa hồng cầu thứ phát đã liệt kê ở trên.

Bạn nên tái khám lại tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học để bác sĩ làm rõ chẩn đoán xem đa hồng cầu là nguyên phát hay thứ phát để có hướng theo dõi và điều trị thích hợp bạn nhé!

Câu hỏi liên quan