Huyết học

Mẹ bầu nên tầm soát hemophilia thế nào?

Chào BS ạ!

Em đang mang bầu bé trai 22 tuần (con lần 2). Bé đầu nhà em mới phát hiện bệnh hemophilia. Em muốn hỏi bây giờ 2 vợ chồng em cần khám những gì và em bé trong bụng cần làm xét nghiệm gì không ạ? Sức khỏe hiện hoàn toàn khỏe mạnh. Em cảm ơn.

(Nguyễn Thùy Dương - nguyenthuy...@gmail.com)

Mẹ bầu nên tầm soát hemophilia thế nào?Hemophilia A là một trong những căn bệnh về máu đã được phát hiện từ lâu, nhưng đến nay nhưng vẫn là gánh nặng đối với ngành Y học

Chào bạn,

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu xảy ra ở nam giới. Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế.

Tuy nhiên với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia dễ có một cuộc sống tương đối bình thường.

Để xác định bệnh, cần chẩn đoán trước sinh xem thai nhi có mang gene Hemophilia hay không.

Hiện nay xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố VIII của thai nhi hay chẩn đoán trước cấy phôi đang là phương pháp tốt nhất phát hiện chính xác bệnh.

Thậm chí còn có thể lựa chọn phôi lành để cấy vào cơ thể người mẹ, đảm bảo 100% sinh ra em bé bình thường, không mắc bệnh Hemophilia.

Về xét nghiệm thời điểm hiện tại, hầu hết các cơ sở khám thai chuyên khoa đều có thể tư vấn trực tiếp và gửi mẫu xét nghiệm cho bạn.

Do đó, gia đình nên trao đổi với BS đang theo dõi thai kỳ để lên kế hoạch tầm soát cho em bé bạn nhé!

Rất hữu ích
Hữu ích
Bình thường