Mang thai bị đột biến đồng hợp tử, chữa ra sao?

Câu hỏi

Chào bác sĩ! Em năm nay 34 tuổi, đang mang bầu được 18 tuần và có phát hiện gen đông máu (đột biến đồng hợp tử gen 1298). Hiện tại, em đang dùng vitamin tổng hợp của Blackmores.

Xin bác sĩ tư vấn giúp em có được tiếp tục dùng vitamin này không? Nếu không thì nên sử dụng loại vitamin tổng hợp nào để hấp thụ được acid folic? Ngoài ra, xin hướng điều trị gen đột biến 1298 ạ. Em đang được kê thuốc tiêm lovenox cách 2 ngày 1 mũi. Em xin chân thành cảm ơn.

Tiền sử của em 1 lần thai cạn ối 38 tuần, đẻ mổ cháu được 2.5kg. Lần 2, 3 đều bị thai lưu lần lượt là 6 tuần và 20 tuần do mất tim thai.

(Bùi Thị Quyên Anh - buiquyen…@gmail.com)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh bạn đọc cung cấp cho AloBacsi

Chào bạn,

Phụ nữ có đột biến đồng hợp tử gen MTHFR C1298C là đột biến đồng hợp tử (hai đột biến), đang có kế hoạch sinh con hoặc đã mang thai dưới 13 tuần nên bổ sung 5-MTHF (L-Methylfolate) thay vì axit folic. Liều axit folic thông thường (100-200 μg) có thể được phép dùng cho những cặp đôi không bị đột biến gen, nhưng đã từ bỏ khi có đột biến MTHFR, tức là những cặp như vậy sẽ gặp vấn đề chuyển hóa của acid folic thành 5 MTHF.

Liều 5 MTHF (800 μg) được đề nghị là phương pháp điều trị hiệu quả cho những cặp vợ chồng này. Hơn nữa, nó tránh được các tác dụng phụ tiềm ẩn của hội chứng UMFA, được nghi ngờ là gây ra rối loạn chức năng miễn dịch và các tác dụng bệnh lý khác như ung thư (đặc biệt là đại trực tràng và tuyến tiền liệt), cũng như nguy cơ tim mạch do homocysteine tăng cao.

Với người bị đột biến gen và có ý định có thai các chuyên gia khuyên người dùng phải sử dụng 5 MTHF thay cho acid folic. Bạn nên tư vấn di truyền để hiểu cụ thể hơn. Hiện tại thai của bạn đã trên 13 tuần, có thể uống được các thuốc bổ thông thường, tránh dùng acid folic liều cao.

Thân mến.

Câu hỏi liên quan