Dấu hiệu nào nhận biết bệnh Wilson?

Câu hỏi

Chào bác sĩ, dạo này xung quanh lòng đen mắt em xuất hiện viền màu nâu, em tham khảo trên mạng thì nói bệnh Wilson, có thể tử vong. Vậy có cách nào để nhận biết bệnh không ạ?

Trả lời

BS.CK1 Cao Thị Lan Hương

Bác sĩ - Bệnh viện Trưng Vương

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Tế bào ứ đọng quá nhiều đồng sẽ dẫn đến độc tế bào. Hai cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất của bệnh này là gan và não. Chẩn đoán thường cần đến kết hợp các xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, và sinh thiết gan. Một vòng màu nâu ở rìa giác mạc (vòng Kayser - Fleischer) là phổ biến trong bệnh Wilson, đặc biệt là khi có các triệu chứng thần kinh.

Nhưng không phải vòng màu nâu nào cũng là vòng Kayser - Fleischer trong bệnh Wilson cả. Nếu lo lắng mình có bệnh Wilson thì em cần đến trung tâm gan mật lớn để kiểm tra, như Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y Dược, đồng thời khám thêm mắt ở Bệnh viện Mắt nữa, em nhé.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>>Phương pháp điều trị triệt để bệnh Wilson?

>>Bệnh Wilson có di truyền không và cần làm xét nghiệm gì?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1 trên 30.000 người. Bệnh được đặt tên sau khi bác sĩ Samuel Wilson tìm ra đầu tiên năm 1912.

Nếu bệnh nhân thừa hưởng lỗi di truyền liên quan đến gen bệnh trong bệnh Wilson, cơ thể sẽ không thải đồng ra được. Đồng là một nhân tố vi lượng, có trong nhiều loại thực phẩm. Cơ thể con người chỉ cần một lượng đồng rất nhỏ để duy trì sức khỏe. Bình thường, đồng dư thừa sẽ được thải trừ khỏi cơ thể. Bệnh nhân Wilson không thể thải đồng dư thừa ra khỏi cơ thể, dẫn đến tích tụ đồng, chủ yếu ở gan, não, giác mạc (màng bao quanh trước mắt) và thận.

Tế bào gan ứ đọng quá nhiều đồng sẽ dẫn đến độc cho gan. Tổn thương nhu mô não chủ yếu ở nhân đậu (còn gọi là nhân bèo - lenticular nucleus). Vì vậy, bệnh Wilson còn được gọi là thoái hóa gan - nhân đậu.

Câu hỏi liên quan