Bilirubin còn gọi là sắc tố mật, là sản phẩm thoái hoá của nhân porphyrin trong Hemoglobin của hồng cầu.

Đời sống trung bình của 1 tế bào hồng cầu là khoảng 120 ngày. Khi hồng cầu chết đi, một lượng hemoglobin được giải phóng. Hemoglobin tiếp tục thoái hoá tạo thành bilirubin tự do.

Bilirubin tự do (bilirubin gián tiếp) có đặc điểm là độc, không hoà tan trong nước nên không có mặt trong nước tiểu. Khi Bilirubin tự do ở trong máu được albumin vận chuyển tới gan, bilirubin tự do kết hợp với acid glucoronic ở trong gan để tạo thành bilirubin liên hợp (bilirubin trực tiếp). Bilirubin liên hợp có đặc điểm là không độc, tan trong nước nên có mặt trong nước tiểu.

Bilirubin toàn phần trong máu bao gồm bilirubin tự do (bilirubin gián tiếp) và bilirubin liên hợp (bilirubin trực tiếp).

Chỉ số bilirubin mức bình thường trong cơ thể khi mang giá trị xét nghiệm sau:

Bilirubin toàn phần:

- Trẻ sơ sinh: < 10mg/dL hay < 17μmol/L.
- 1 tháng: 0,3 – 1,2 mg/dL hay 5,1 – 20,5 μmol/L.
- Người lớn: 0,2 – 1,0 mg/dL hay 3,4 – 17,1 μmol/L.

Bilirubin trực tiếp: 0,0 – 0,4 mg/dL hay 0 - 7 μmol/L.

Bilirubin gián tiếp: 0,1 – 1 mg/dL hay 1- 17 μmol/L.

Tỉ lệ bilirubin trực tiếp/bilirubin toàn phần: < 20%.

Xét nghiệm định lượng trong máu dùng để:

- Thăm dò tình trạng thiếu máu để xác định căn nguyên là do tan máu hay do tạo hồng cầu không hiệu quả.
- Đánh giá mức độ nặng – nhẹ của một số bệnh lý về gan.
- Trong thăm dò các tắc mật (trong và ngoài gan).
- Đánh giá mức độ tăng ưu thế thuộc về thành phần bilirubin trực tiếp hay gián tiếp. Từ đó có thể gợi ý các định hướng chẩn đoán một số bệnh liên quan.

Xét nghiệm định lượng bilirubin trong nước tiểu dùng để:

- Chẩn đóan các loại bệnh vàng da do tan máu: Không thấy có bilirubin trong nước tiểu.
- Chẩn đoán các các loại bệnh vàng da do bệnh gan hay do ứ mật: Có bilirubin trong nước tiểu.

Các nguyên nhân chính khiến tăng nồng độ bilirubin toàn phần thường gặp:

- Có thai.
- Trẻ sơ sinh và trẻ đẻ non.
- Hoạt động thể lực mạnh.
- Các nguyên nhân gây tăng bilirubin không liên hợp.
- Các nguyên nhân gây tăng bilirubin liên hợp.
- Suy giáp.