2 vợ chồng cùng đột biến gen khả năng con mắc bệnh Thalassemia là bao nhiêu phần trăm??

Câu hỏi

Bác cho em hỏi:

Đứa đầu của em bị tình trạng thiếu máu nặng do ảnh hưởng bệnh thiếu máu di truyền của 2 vợ chồng, nên lưu thai. Kết quả xét nghiệm em bị xoá 1 đoạn sea. Chồng em xoá đoạn sea và a3.7. Giờ em đang mang bầu lại 4 tuần rồi. Làm kết quả xét nghiệm gì để chẩn đoán bé này có mang bệnh không ạ? Xin cảm ơn BS!

(Huỳnh Như - pnhu0181@gmail.com)

Trả lời

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh

Chào bạn.

Do bạn và chồng bạn có cùng đột biến gen nên khả năng con bạn có 25% bị mắc bệnh Thalassemia thể nặng.

Bạn cần tư vấn di truyền để được xác định thời điểm sinh thiết nhau hay chọc ối để chẩn đoán di truyền cho thai.

Hiện nay các trung tâm hiếm muộn lớn đã tiến hành được kỹ thuật di truyền tiền làm tổ, từ đó chọn được phôi không mang gen bệnh để chuyển vào buồng tử cung.

Tuy nhiên kỹ thuật này có chi phí khá cao, bạn cần tư vấn kỹ với chuyên gia để có kết quả chính xác nhất.

Câu hỏi liên quan