Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là là bệnh thiếu máu di truyền do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương bị vỡ sớm hơn bình thường (tan máu), làm cho người bệnh bị thiếu máu. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo của hồng cầu. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia do các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định.

Các gen này khi bị đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và sẽ di truyền âm thầm từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Khi người mẹ mang thai có thể phát hiện được con bị bệnh bằng cách lấy máu của mẹ để làm xét nghiệm xem có bị thiếu máu hồng cầu nhỏ sẽ làm tiếp xét nghiệm tầm soát bệnh của thai nhi. Ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng sinh thiết nhau thai, còn từ tuần thứ 11 đến 19 thì chẩn đoán dựa trên chọc hút xét nghiệm tế bào nước ối. Còn từ tuần thứ 20 trở đi thì dựa trên xét nghiệm tế bào máu cuống rốn.

Theo thắc mắc của chị, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hiện có dịch vụ xét nghiệm giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia với chi phí 6,7 triệu đồng. Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm gì, chi phí thay đổi ra sao còn tùy thuộc nhiều vào tình trạng của mỗi người. Do đó, chị nên khuyên vợ chồng em gái đến bệnh viện để được thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết chị nhé!

Giờ làm việc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Thứ 2 - thứ 6: Sáng 7g - 12g. Chiều 13g30 đến 16g30
Thứ 7: Sáng 7g - 12g. Chiều 13g30 - 18g
Chủ nhật: Sáng 6g30 đến 13g30

Địa chỉ và số điện thoại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Số 929, đường La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
Cấp cứu: 0243 8343181 - đặt khám: 0167 915 1515

Cơ sở 2: Số 38, Cảm Hội, Hai Bà Trưng, Hà Nội
ĐT: 0246 2785 746

Cơ sở 3: Số 10, Đường Quang Trung, Hà Đông, Hà Nội
ĐT: 0243 3512 424

Email: ttcssksshd@hanoi.gov.vn
Website: http://benhvienphusanhanoi.vn

Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Đức Giang
54 Trường Lâm, Phường Đức Giang, Long Biên, Hà Nội
ĐT: 024 3827 2075 - 024 3823 3073

Trân trọng!