Độ mờ da gáy cao, mẹ bầu cần làm thêm xét nghiệm gì?

Câu hỏi

Thai của em có độ mờ da gáy cao. Xin hỏi muốn khám sàng lọc thêm thì cần làm xét nghiệm gì? Em muốn khám ở Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế. Em cảm ơn. (Khánh Như - Thừa Thiên Huế)

Trả lời

Ban biên tập AloBacsi

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể. Trong 40 tuần thai kỳ thì thai 12 tuần là thời điểm cần làm những xét nghiệm cần thiết để sớm biết thai nhi có khả năng bị dị tật nào không.

Bạn thân mến,

Đối với thai có độ mờ da gáy cao thì thai phụ nên làm xét nghiệm chọc ối từ 16-20 tuần. Các gói xét nghiệm có thể lựa chọn là:

1. QF-PCR để phát hiện bất thường số lượng NST 13, 18, 21 và bất thường NST giới tính. Đây là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.

Ưu điểm của phương pháp này là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter; không cần thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày; chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Bên cạnh đó cũng có một số hạn chế như chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST; không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm...; không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ < 2Mb.

Tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế, chi phí xét nghiệm này khoảng 2 triệu đồng, chưa bao gồm chi phí chọc ối và xét nghiệm khác.

2. CNV để phát hiện bất thường về cấu trúc và số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể. Tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế chi phí 5,3 triệu đồng (không bao gồm chi phí chọc ối và xét nghiệm khác).

Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế
41-51 Nguyễn Huệ, Vĩnh Ninh, tp. Huế, Huế, Việt Nam
ĐT: 0234 3847 146 (Đơn vị Văn phòng), 0234 6278 944 (Đơn vị tư vấn và chăm sóc sức khỏe ban đầu), 0234 3955 995 (Đơn vị Chăm sóc sức khỏe tại nhà)
Website: http://www.bvydhue.vn

Trân trọng!

Câu hỏi liên quan