Câu hỏi

Xin chào BS, Vợ chồng em không mắc bệnh G6PD nhưng sanh bé trai đầu bị G6PD, nếu sanh tiếp đứa thứ 2 thì tỉ lệ mắc bệnh G6PD là bao nhiêu? Có biện pháp gì để hạn chế hay không? Con trai em bị G6PD thì sau này có thể sanh con khỏe mạnh hay không, tỉ lệ con bị bệnh G6PD thế nào ạ? Xin cám ơn AloBacsi. (Nguyễn Thị Mai - Bình Phước)

Trả lời

Bạn Mai thân mến,

Bệnh thiếu men G6PD là một bất thường về di truyền trong hoạt động men của hồng cầu (tế bào máu). Nhờ có men này, đời sống của hồng cầu được bảo đảm bình thường và giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn hoặc tác nhân gây bệnh truyền nhiễm... Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền và dễ bị vỡ trước các tác nhân gây oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết, vàng da và thiếu máu.

Bệnh thiếu men G6PD di truyền bởi một gene trên nhiễm sắc thể X. Ở người có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp; cặp cuối cùng xác định giới tính: Nữ có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Thông thường, sự thiếu men G6PD chỉ gây bệnh cho con trai do di truyền từ mẹ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X sang cho con trai (người chỉ có 1 nhiễm sắc thể X). Con gái chỉ mang gene bệnh (không có triệu chứng bệnh) do có 2 nhiễm sắc thể X. Do đó, sự thiếu men G6PD hiếm gặp ở nữ, bởi vì phải cần sự đột biến xảy ra trên cùng 2 nhiễm sắc thể X thì nữ mới mắc bệnh.

Sự di truyền lại cho con cái tùy thuộc vào bố hoặc mẹ mắc bệnh hay mẹ mang gene bệnh theo sơ đồ sau:
 
-    X nhiễm sắc thể bình thường, (X) Nhiễm sắc thể bị đột biến

Đây là bệnh di truyền từ nhiễm sắc thể nên hiện nay không thể can thiệp vào gene để điều trị.

Trong phần lớn trường hợp, sự thiếu men G6PD không gây ra các vấn đề cho người bệnh, trừ khi họ tiếp xúc với thuốc hoặc thức ăn gây tổn thương cho tế bào máu của họ.

Câu hỏi liên quan

• Bé bị thiếu men G6PD có phải kiêng đậu nành?
• Bé thiếu men G6PD, tiêm ngừa có ảnh hưởng gì không?
• Khó thở khi nghỉ ngơi là triệu chứng bệnh gì?