Bé N.T.H.Y (11 tháng tuổi, trú tại Diễn Châu, Nghệ An) được đưa vào Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An sau 3 ngày có các biểu hiện ho, sốt, nôn trớ nhiều, bỏ bú, khó thở, thở ậm ạch, li bì dần.

Tại khoa Hồi sức Tích cực - Chống độc, bé Y được chẩn đoán suy hô hấp cấp, viêm phổi, theo dõi rối loạn chuyển hóa. Từ kết quả xét nghiệm máu, các bác sĩ phát hiện bệnh nhi có tình trạng toan chuyển hóa nặng, phải thở máy, hồi sức tích cực, nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng cho kết luận trẻ bị rối loạn chuyển hóa acid Glutaric. Bé Y. sau đó đã được gia đình chuyển ra Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị.

Điều tra bệnh sử, gia đình cho hay trẻ đã bắt đầu có biểu hiện bệnh từ lúc 6 tháng tuổi, cùng thời gian bé bắt đầu ăn dặm.

Theo ThS.BS Bùi Thị Hương - Khoa Hồi sức Tích cực - Chống độc, Bệnh viện Sản Nhi nghệ An, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là bệnh do rối loạn di truyền. Những rối loạn này có thể gây suy giảm chức năng của các cơ quan, để lại nhiều di chứng, thậm chí là ảnh hưởng xấu đến tính mạng trẻ.

Rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi, từ sau sinh tới trưởng thành. Thời điểm thường xuất hiện các triệu chứng đầu tiên là giai đoạn sơ sinh hoặc khi trẻ bắt đầu ăn dặm. Đây là khoảng thời gian trẻ tiếp nhận vào cơ thể các chất mới. Các chất này không được chuyển hóa hết và dẫn tới các triệu chứng của bệnh.

Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa đa dạng và không đặc hiệu. Ở giai đoạn sơ sinh, các triệu chứng thường gặp là bú kém, bỏ bú hoặc nôn; giảm trương lực cơ; co giật; bất thường hô hấp, ngừng thở, có thể nhầm lẫn với các bệnh lý nhiễm trùng nặng.

Khi lớn hơn, trẻ có các biểu hiện như nôn, mất nước nặng tái phát không giải thích được hay các đợt giống đột quỵ, co giật, giảm ý thức, suy gan và thận cấp…

Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện, tỷ lệ trẻ được cứu sống và phát triển bình thường là 80%.

Cách phòng bệnh tích cực nhất là phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, đặc biệt là ở các gia đình có tiền sử thai sản nặng nề.