Bệnh di truyền

Xét nghiệm đột biến gen của em cảnh báo bệnh gì?

Chào BS, Kết quả xét nghiệm đột biến gen của em như file đính kèm. Em có mắc bệnh gì không ạ? Em cảm ơn BS. (Minh Tri - trinm…@gmail.com)
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên

Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM Xem thông tin

Ảnh do bạn đọc cung cấp

Chào em Trí,

Đột biến mất đoạn South East Asian của gen HBA thường gặp trong bệnh alpha thalasemia.
Đây là bệnh lý gây ra thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Với các thể bệnh nhẹ không cần thiết phải điều trị, cần chú ý tư vấn tiền sản để bệnh nhân hiểu rõ bệnh lý có thể gây di truyền; nếu như kết hợp với người bạn đời cũng mang gene bệnh thì có nguy cơ gây bệnh nặng cho em bé hoặc thai chết lưu.

Đối với các thể nặng cần điều trị sớm từ giai đoạn sớm, khi trẻ còn nhỏ để ngăn ngừa các biến chứng. Tình trạng của em cần kết hợp thêm các xét nghiệm máu khác để quyết định điều trị.

Thân mến!

Cổng thông tin Tư vấn Sức khỏe - AloBacsi.vn

Phần tư vấn trên là gợi ý, định hướng ban đầu. Bạn đọc nên đi khám bác sĩ chuyên khoa. Bởi muốn chẩn đoán đúng, bác sĩ cần thăm khám trực tiếp.

Mọi thắc mắc về sức khỏe, dịch vụ y tế, vui lòng:

› Gửi đến email: kbol@alobacsi.vn

› Đặt câu hỏi ngay chuyên mục Khám bệnh Online và Hỏi đáp Dịch vụ Y tế trên trang AloBacsi.vn

› Để nói chuyện trực tiếp với bác sĩ, hàng ngày, từ 17 -19g, Hotline: 08983 08983
Rất hữu ích
Hữu ích
Bình thường