Hội thảo quốc tế trong lĩnh vực nghiên cứu y sinh “Bio+” về các lĩnh vực liên quan đến y sinh có sự tham dự của các nhà khoa học Việt kiều nổi tiếng tại Mỹ: GS.TS. Nguyễn Thục Quyên, chuyên ngành hóa sinh - Đại học California (Santa Barbara); TS. Phan Minh Liêm, đồng sáng lập công ty tư vấn ung thư Elsee Medicine, trung tâm nghiên cứu ung thư MD Anderson; TS. Ngô Thị Minh Thùy, Đại học Y tế và Khoa học Oregon.

Hội thảo đã đưa ra các nghiên cứu tiên phong trong lĩnh vực y sinh, ung thư và công bố dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt. Hội thảo cũng nhằm kết nối các nhà khoa học trong và ngoài nước với các đơn vị thuộc Vintech và Tập đoàn Vingroup.

Nghiên cứu nhằm tạo ra hệ cơ sở dữ liệu cảnh báo, điều trị sớm một số bệnh, cũng như phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân. Đây là dự án về hệ gen có quy mô lớn tại Đông Nam Á.


Theo đó, Tập đoàn Vingroup sẽ đầu tư 4,5 triệu USD cho dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền cho quần thể người Việt”, dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen của 1.000 người. Với quy mô này, dự án sẽ tạo ra một cơ sở dữ liệu biến dị di truyền lớn nhất từ trước tới nay, tạo nguồn dữ liệu nền tảng về gen người Việt của cộng đồng nghiên cứu trong và ngoài nước. Nghiên cứu sẽ được khởi động vào đầu năm 2019 và kéo dài trong 5 năm.

Trong 3 năm đầu (giai đoạn 1), các nhà khoa học sẽ triển khai thu thập mẫu của 1.000 người Việt. Sau đó, họ sẽ phối hợp với các đối tác quốc tế ở Mỹ, Đức, Singapore, và Nhật Bản... để giải trình và phân tích toàn bộ hệ gen với độ bao phủ cao, lập cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt.

Từ cơ sở dữ liệu này, các nhà khoa học sẽ xây dựng thêm các danh sách biến dị (panel) tham chiếu, phục vụ các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen, các nghiên cứu về bệnh di truyền và về dược học hệ gen (PGx). Dữ liệu hệ gen sau giải trình tự với độ bao phủ lớn và các dữ liệu sau khi phân tích sẽ cần hàng trăm terabytes bộ nhớ để lưu trữ. Để phục vụ nghiên cứu, Tập đoàn Vingroup cũng sẽ đầu tư các hệ thống phân tích hiện đại và hệ thống lưu trữ dữ liệu lớn để đáp ứng nhu cầu phân tích và lưu trữ trên.

GS. Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn, nhấn mạnh: “Đây không chỉ là tiền đề cho nghiên cứu trong giai đoạn 2 mà còn là nền tảng cho các nghiên cứu về gen khác ở Việt Nam. Việc xây dựng cơ sở dữ liệu về gen sẽ đóng góp rất lớn đối với cộng đồng nghiên cứu về các vấn đề liên quan đến gen ở Việt Nam”.


Ở giai đoạn 2, dự án tập trung vào các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen để phát triển các phương pháp xét nghiệm cho một số bệnh di truyền và phản ứng có hại của thuốc.

Hiện nay, nhóm nghiên cứu của dự án đang hợp tác với các nhà nghiên cứu về hệ gen và các bệnh di truyền tại Mỹ, Đức, Nhật… Với lĩnh vực PGx, nhóm nghiên cứu cũng đang hợp tác với các nhóm khu vực Đông Nam Á trong dự án “1.000 Pharmacogene Resequencing”, trong đó Singapore, Thái Lan, Nhật Bản - những nước tiên phong trong ứng dụng PGx trong lâm sàng. Để giải trình tự và phân tích dữ liệu trên toàn hệ gen ở độ bao phủ lớn cho hàng nghìn hệ gen, dự án cũng hợp tác với các chuyên gia trong và ngoài nước cũng như ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina.

Việc triển khai các dự án này sẽ giúp xây dựng đội ngũ làm nghiên cứu y sinh, hệ gen, khoa học dữ liệu trong nước và tiếp cận với những phương pháp nghiên cứu, kỹ thuật phân tích dữ liệu mới nhất theo tiêu chuẩn quốc tế.

Xây dựng và phân tích hệ gen người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học. Các nghiên về gen giúp đưa ra các phát hiện, cảnh báo, và điều trị sớm một số bệnh, cũng như giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân (y học cá thể hóa).