Thưa bác sĩ, chẩn đoán tiền sản là gì? Ý nghĩa của chẩn đoán tiền sản?

TS.BS Lê Thị Thu Hà: Chẩn đoán tiền sản là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể của thai. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.

Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, lấy bệnh phẩm thai như: chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán tiền sản là để khảo sát tình trạng sức khỏe thai nhi và các dị tật thai nhi trước khi thai nhi được sinh ra. Dị tật thai nhi chiếm 20-25% các nguyên nhân tử vong chu sinh. Do đó, tầm soát dị tật thai nhi là phần quan trọng trong chẩn đoán tiền sản.

Ngoài ra, việc chẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như chẻ vòm hầu, tay chân khoèo… giúp thai phụ và gia đình chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Chẩn đoán tiền sản còn có vai trò tiên lượng nguy cơ cho thai kỳ sau.

Lợi ích là vậy, nhưng liệu những xét nghiệm trên có ảnh hưởng đến sức khỏe thai phụ và thai nhi không, thưa bác sĩ?

- Các xét nghiệm sàng lọc là những xét nghiệm không xâm lấn, không nguy hại đến sức khỏe mẹ và thai. Vì thế, xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện đại trà cho thai phụ.

Hiện nay, phần lớn trung tâm chẩn đoán trước sinh ở nước ta đều thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo tuổi thai như sau:

- Tuổi thai từ 11 - 13 tuần: định lượng PAPP-A và βhCG tự do nhằm sàng lọc nguy cơ trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 13 (hội chứng Patau - thường gây sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh; kèm theo các dị tật bẩm sinh về thần kinh, tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón...) và trisomy 18 (hội chứng Edward, gây dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác).

- Tuổi thai 14 - 20 tuần: định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và Estriol nhằm sàng lọc trisomy 21, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.

Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sắc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không, cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu kết quả âm tính, không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp.

Chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi trước sinh nhờ vào siêu âm và cộng hưởng từ. Siêu âm là phương pháp được sử dụng rộng rãi, hiệu quả và chi phí thấp. Hiện nay hầu hết các cơ sở y tế đều sử dụng siêu âm chẩn đoán.

Chụp cộng hưởng từ được chỉ định trong các trường hợp mẹ béo phì, thai thiểu ối, thai vô ối; cần đánh giá các cử động của thai, mẹ có bệnh lýcấp tính.

Trường hợp thai phụ không tuân thủ một trong các xét nghiệm sàng lọc thì khắc phục ra sao?

- Khi quá tuổi thai cho phép để xét nghiệm sàng lọc bằng phương pháp định lượng các chất đánh dấu, có thể kiểm tra hình thái học của thai nhi. Những trường hợp có bất thường hình thái ở mức độ nhẹ có thể nuôi sống được thì nên chọc ối để loại trừ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Ngoài ra, cũng nên chọc ối ở những thai phụ có nguy cơ sinh con dị tật cao như: lớn trên 40 tuổi, tiền căn sinh con dị tật bẩm sinh, bản thân tiếp xúc với các hóa chất có hại...

Được biết, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau đều có rủi ro nhỏ về sẩy thai. Làm cách nào để tránh những rủi ro đó?

- Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau đều có nguy cơ sẩy thai, nhiễm trùng, chạm thương thai nhi. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ khi chọc ối để quyết định theo từng trường hợp cụ thể. Để giảm thiểu nguy cơ, các thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau phải được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm.

Theo Thiên Nga - Phụ nữ TPHCM