Chiều tối 8/7, BV Nhi đồng Thành phố (TPHCM) cho biết, nơi đây vừa cứu sống thành công một trường hợp bé trai bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng sau hai tuần điều trị ròng rã.

Bé trai nặng 3.2 kg, một tuần tuổi, được chuyển từ một BV miền Tâyvới chẩn đoán nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu, xuất huyết tiêu hóa.

Bé trai sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa nặng.

Khai thác bệnh sử, bé sinh thường đủ tháng, hoàn toàn khỏe mạnh sau sinh, bú sữa mẹ và sữa công thức. Tuy nhiên, sau sanh 5 ngày bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu, và suy hô hấp.

Khi chuyển đến BV Nhi đồng Thành phố, bé đã suy hô hấp và hôn mê.

Khi đến BV tuyến trên, bé được tiếp nhận trong tình trạng suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp nên được cấp cứu đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền vận mạch.

Tiến hành các xét nghiệm cần thiết với chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, ekip điều trị hoảng hốt khi bệnh nhi bị ứ độc chất NH3 gấp 10 lần bình thường.

Bé được lọc máu liên tục trong nhiều ngày.

Bệnh nhi được nhanh chóng chuyển đến khoa Hồi sức sơ sinh và được tiến hành lọc máu liên tục. Sau lọc máu ‪6 giờ‬, lượng độc tố giảm được gần một nửa. Sau 48 giờ bé được ngưng lọc máu và bắt đầu tỉnh dần. 2 tuần điều trị trẻ tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa axit amin. Hiện trẻ tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.

TS.BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối Sơ sinh - Hồi sức sơ sinh của BV cho biết, vài rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino axit có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hôn mê và tổn thương não không hồi phục.

Sau 2 tuần điều trị, sức khỏe bệnh nhi đã dần ổn định.

"Tiên lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như tử vong đã cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tùy rối loạn chuyển hóa và quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh" - bác sĩ phân tích.

Từ trường hợp này, các bác sĩ khuyên phụ huynh khi phát hiện trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da nên nghĩ đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Điều này rất quan trọng để giúp phát hiện bệnh và điều trị can thiệp sớm, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ.

Theo Hoàng Lê - Thời đại