Thừa sắt - căn bệnh khiến giới chuyên gia "mệt não"

Các nhà nghiên cứu của Đại học Exeter cho biết, số người mắc bệnh thừa sắt (quá tải sắt - haemochromatosis) có thể cao gấp 20 lần so với con số thống kê được đưa ra trước đó. Và đây là lý do tại sao bạn nên cảnh giác với căn bệnh này.

Căn bệnh phổ biến hơn nhiều so với bạn nghĩ

Kết quả nghiên cứu khẳng định, bệnh thừa sắt có thể gây tổn hại gan, dẫn tới tiểu đường và viêm khớp nghiêm trọng. Nó đang ngày càng trở thành một bệnh phổ biến hơn nhiều so với hình dung trước đây.

Triệu chứng cần nhận biết là người bệnh cảm thấy mệt mỏi, bị bệnh khớp, gặp các vấn đề về da, đau bụng...

Thừa sắt được liệt kê vào nhóm rối loạn di truyền, khiến cơ thể hấp thu quá nhiều sắt, từ đó gây ra những biến chứng phức tạp nếu không được điều trị.

Ngoài số liệu người bị thừa sắt có thể cao gấp 20 lần thống kê cũ, nhóm khoa học gia còn tiết lộ, riêng ở Anh, ước tính 250.000 người mang gen đột biến gây bệnh thừa sắt. Đây cũng chính là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở các nước phương Tây.

Trưởng nhóm nghiên cứu, Giáo sư David Melzer, mô tả sự kinh ngạc của ông về kết quả nghiên cứu: "Tình trạng đột biến gây bệnh thừa sắt từng được cho rằng hiếm khi gây ra các vấn đề về sức khỏe. Nhưng chúng ta đã chỉ ra được rằng, thừa sắt do di truyền thực sự phổ biến hơn nhiều. Đó là một căn bệnh 'ẩn mình' mà nạn nhân bao gồm cả người cao tuổi. Giờ đây, chúng ta cần kiểm tra các cách chụp chiếu và chẩn đoán bệnh thừa sắt sớm hơn. Thật hào hứng khi nghĩ rằng, sự chăm sóc tốt hơn có thể giúp phòng ngừa quá nhiều căn bệnh không cần thiết".

Triệu chứng của bệnh thừa sắt

Theo tổ chức từ thiện Haemochromatosis UK, bệnh thiếu sắt dẫn tới sự tích luỹ sắt trong các cơ quan mà nguyên nhân là một gen bị lỗi.

Theo NHS, triệu chứng cần nhận biết là người bệnh cảm thấy mệt mỏi, bị bệnh khớp, gặp các vấn đề về da, đau bụng, khó khăn trong sức khỏe tình dục. Các triệu chứng thông thường phát sinh ở độ tuổi 30-60.

Nếu không được điều trị, bệnh thừa sắt có thể để lại hậu quả nghiêm trọng, như tổn thương gan chẳng hạn.

Các bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán bệnh thông qua một loạt xét nghiệm kết hợp, như xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng gan và xét nghiệm di truyền.

Biện pháp điều trị tương đối đơn giản nếu bệnh được chẩn đoán sớm - thường xuyên trích máu tĩnh mạch sẽ giúp cơ thể sử dụng hết sắt thừa bị tích tụ.

Tuy nhiên, biện pháp điều trị sẽ trở nên phức tạp hơn nếu bệnh đã bắt đầu làm tổn thương các cơ quan quan trọng của cơ thể.

Câu chuyện hai bệnh nhân bị thừa sắt

Vận động viên chạy đường dài Ruth Jones cho biết, phải mất tới 9 tháng xét nghiệm, cô mới được chẩn đoán mắc bệnh thừa sắt.

Bà mẹ sống ở Stamford, Lincohnshire thường chạy 70 dặm/tuần (gần 113km). Vào tháng 9 năm 2017, cô bắt đầu cảm thấy sức lực cạn kiệt.

Vận động viên chạy đường dài Ruth Jones cho biết, phải mất tới 9 tháng xét nghiệm, cô mới được chẩn đoán mắc bệnh thừa sắt.

"Lúc nào tôi cũng thấy kiệt quệ. Tôi ngày càng thấy việc chạy trở nên khó khăn hơn nhiều, không vì lý do gì cụ thể. Nó tệ hơn tình trạng mà những người chạy khác gặp phải như một phần của quá trình già đi", Jones chia sẻ.

Lần đầu tiên cô tới bác sĩ khám cùng với các triệu chứng mệt mỏi cực độ và đau nhức là vào tháng 9 năm 2017. Nhưng mãi tới tháng 5 năm sau, cô mới được chẩn đoán sau "một loạt sai sót".

"Đó có vẻ là một chủ đề được bàn luận khắp đất nước. Không có đủ kiến thức về bệnh trong giới y khoa. Tôi phải gợi ý rằng, bác sĩ của tôi nên xem xét nó như một lựa chọn", Jones tâm sự.

Ngay cả khi đã được chẩn đoán bệnh thừa sắt qua xét nghiệm di truyền, nữ vận động viên 38 tuổi vẫn nhận ra tình trạng thiếu kiến thức của nhân viên bệnh viện trong quá trình bàn bạc về hướng điều trị cho cô.

"Lần đầu tiên tôi được thực hiện thủ thuật trích máu tĩnh mạch là thảm họa thực sự", Jones kể. "Bệnh viện không được thiết lập đủ để đáp ứng biện pháp điều trị thích hợp cho bệnh thừa sắt và nhân viên thì không biết làm thế nào để chuẩn bị tốt nhất cho tôi trước khi thực hiện thủ thuật.

Tôi không biết tôi phải uống bao nhiêu lít nước trước đó, rồi nghỉ ngơi và ăn nhiều hơn thường lệ. Tôi cũng đã chạy vào buổi sáng hôm đó và rốt cuộc, tôi ngã quỵ ở hành lang sau đó".

Vụ việc này khiến Ruth Jones cương quyết xin được chuyển đến một chuyên gia và hiện cô được điều trị tại Trung tâm Y tế The Queen tại Nottingham. Hàm lượng sắt trong cơ thể Jones cuối cùng cũng hạ.

"Sau vài lần điều trị, tôi để ý thấy cơn đau ở khớp cũng giảm đi. Tôi cảm thấy quen hơn với bệnh và vẫn còn sống".

Andy McLennan cũng là một trong những bệnh nhân bị thừa sắt. Anh phải bỏ rượu sau khi được chẩn đoán mắc bệnh thừa sắt.

Sống ở New York với vợ mình, Gillian và con gái Isla, Andy tới bệnh viện kiểm tra sức khỏe thường kỳ. Anh được thông báo cần phải thực hiện thêm xét nghiệm do xuất hiện vấn đề về máu.

Các bác sĩ chẩn đoán Andy mắc bệnh thừa sắt và cho biết, anh sẽ phải trích máu tĩnh mạch hàng tuần. Đó là vào mùa hè năm 2012. Kể từ đó, Andy, hiện 42 tuổi, cùng gia đình đã trở về sống ở Scotland.

Andy McLennan đã phải bỏ rượu vì bị bệnh thừa sắt

"Cuộc sống ở thành phố của tôi rất bận rộn. Làm việc, chơi bóng đá, tới phòng tập thể hình, đi nghe hòa nhạc… Và trên hết là việc lên chức bố. Vì vậy, không có gì ngạc nhiên khi nhìn chung, tôi cảm thấy mệt mỏi, bơ phờ", Andy nhớ lại. "Sự kiên trì của vợ tôi – cô ấy khăng khăng rằng cả hai chúng tôi cần kiểm tra sức khỏe trước khi trở về Anh – là động lực duy nhất".

Mãi tới giữa tháng 11, Andy mới được chẩn đoán mắc bệnh thừa sắt. Bác sĩ khuyên anh từ bỏ một số thực phẩm giàu sắt nhất định và đồ uống có cồn, trong khi vẫn duy trì tập luyện.

"Đó là khoảng thời gian thực sự chấn động với cả 3 chúng tôi. Ai cũng thiết tha muốn biết tương lai sức khỏe của tôi sẽ ra sao", Andy tâm sự.

Sau 6 tháng điều trị, Andy, hiện sống tại Glassgow, được thông báo rằng, anh không cần thực hiện trích máu tĩnh mạch thường xuyên nữa. Ông bố một con khẳng định, chính căn bệnh giúp anh duy trì lối sống tích cực, năng động.

"Tôi cảm thấy thực sự may mắn khi đã được chẩn đoán bệnh sớm. Tôi sẽ không bao giờ khỏi hoàn toàn chứng rối loạn này. Nhưng tôi hi vọng sẽ luôn kiểm soát được nó".

Theo NHS, bạn có nguy cơ bị bệnh thừa sắt nếu cả hai bố mẹ của bạn có gen bị lỗi này và bạn thừa hưởng một bản sao của gen đó từ mỗi người.

Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi, bạn sẽ không bị bệnh thiếu sắt. Nhưng có khả năng bạn truyền gen lỗi này sang cho bất cứ đứa con nào của mình.

Ngay cả trường hợp bạn thừa hưởng 2 bản sao gen lỗi, bạn không nhất thiết bị bệnh thừa sắt. Chỉ một số ít người gặp phải tình huống này mắc bệnh. Nguyên do tại sao vẫn chưa được xác định.

Theo Afamily