Kết hợp hỗ trợ sinh sản với chẩn đoán trước sinh giúp loại trừ bệnh di truyền nguy hiểm

Sáng 15/9, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia, cho biết lần đầu tiên tại Việt Nam đã tiến hành thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Bệnh nhân Hồ Y.T. (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là a Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân Thalassemia. Cả hai đã có 1 con gái mổ đẻ năm 2006 khỏe mạnh.

Năm 2012, chị Y.T phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai - một biến chứng của thai do Thalassemia gây ra. Cả hai vợ chồng chị Y.T đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh Alpha Thalassemia.

Giữa năm 2016, bệnh nhân đến khám tại BV Phụ sản Trung ương và được chỉ định làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016. Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có 1 thai, hiện được 38 tuần. Ngày 15/9, bệnh nhân được GS Nguyễn Viết Tiến trực tiếp mổ lấy thai tại BV Phụ sản Trung ương.

Theo GS Tiến, việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, bình thường. Kỹ thuật này được coi là bước tiến mới trong việc kết hợp phương pháp hỗ trợ sinh sản với chẩn đoán trước sinh để loại trừ bệnh di truyền nguy hiểm.

Tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia rất cao ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh

Thalassemia, hay bệnh tan máu bẩm sinh, là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp. Ước tính, cả nước hiện có khoảng 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh cần được điều trị liên tục và khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Giới chuyên môn cho biết nguy hiểm đầu tiên của căn bệnh này là rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu. Ở mức độ nặng, người bệnh có thể bị biến chứng và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách.

Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Do không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng người khác, trẻ sinh ra có thể bị mắc bệnh.

Bệnh cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người bệnh phải sống chung với nó cả đời. Trong khi đó, ước tính chi phí cho một người được điều trị đến 30 tuổi là 3 tỉ đồng. Ngoài gánh nặng kinh tế, tổn thương về tinh thần với người bệnh cũng khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khoẻ quá yếu.