Theo kết quả xét nghiệm thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là cao hay thấp?

Câu hỏi

Thưa BS, Ở tuần thai ‪thứ 12 em có làm xét nghiệm độ mờ da gáy và các sàng lọc trước sinh, kết quả như sau: Đánh giá nguy cơ Trisomy - Hội chứng Down Thấp hơn ngưỡng cut off 1/250 Nguy cơ theo sinh hoá: 1/70 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/347 Nguy cơ kết hợp: 1/417 - Hội chứng Edwards Thấp hơn ngưỡng cut off 1/200 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/725 Nguy cơ theo xét nghiệm: 1/10000 - Hội chứng Patau Thấp hơn ngưỡng cut off 1/200 Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/2284 Nguy cơ theo xét nghiệm: 1/10000 - Kết quả xét nghiệm: Miễn dịch: Rubella IGM: âm tính 0.338 Rubella IGG: dương tính 315.2 CMV IGM: âm tính 0.194 CMV IGG: dương tính 213.4 HBsag: âm tính 0.481 RPR: âm tính BS cho em hỏi, xét nghiệm như vậy thì nguy cơ em bé bị mắc bệnh Down là cao hay thấp? Thai có bị nhiễm Rubella không ạ? Em cảm ơn BS.

Trả lời

Xét nghiệm thai kỳ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Kết quả xét nghiệm theo sinh hoá, cho kết quả nguy cơ Down cao, nguy cơ kết hợp nguy cơ trung bình. Bạn nên tư vấn tiền sản để cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng cách chọc ối, hay nếu có điều kiện kinh tế lấy máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi. Trường hợp xét nghiệm Rubella (+) với IgM (-), nếu bạn đã có tiêm ngừa sởi-quai bị-rubella, thì chứng tỏ có kháng thể miễn dịch với bệnh.

Nếu bạn chưa từng tiêm ngừa, thì có thể làm lại xét nghiệm sau 2-4 tuần, nếu kết như lần trước thì nhiều khả năng bạn từng bị nhiễm bệnh trong quá khứ và nay kháng thể vẫn còn lưu lại, có tác dụng bảo vệ, không nên quá lo lắng.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down, nhờ BS tư vấn giúp em?

>> Xét nghiệm triple Test nguy cơ Down cao, cần phải chọc ối?

Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Ai cũng có thể được thực hiện thủ thuật này, nhất là những người có nguy cơ cao liên quan đến các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể.

Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả chứng rối loạn nhưng nếu bào thai có nguy cơ cao, việc chọc ối thường cho bạn biết liệu bé có bị bệnh hay không.

Các khiếm khuyết ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi và tật không não được thực hiện bằng cách đo nồng độ một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch màng ối. Tuy nhiên, việc chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi mẻ hay chẻ vòm.

Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Câu hỏi liên quan