Theo kết quả xét nghiệm máu thì vợ chồng em có mắc bệnh tan máu bẩm sinh không?

Câu hỏi

Chào BS, Em đang mang bầu 9 tuần, đi xét nghiệm máu thì cho kết quả em bị thiếu máu: MCH chỉ số là 27-31 kết quả em là 26.2 MCHC chỉ số là 32-35.1 kết quả em là 29.1 BS kêu chồng em đi làm xét nghiệm máu và cho kết quả chồng em cũng thiếu MCV của chồng em chỉ số là 84-92 kết quả là 65, MCH chỉ số là 28-32 kết quả là 20 MCHC chỉ số là 32.2-35.6 kết quả là 30.7, Sau 1 tuần em đi xét nghiệm ở BV khác thì lại thấy em không bị thiếu máu gì hết: MCH chỉ số là 27 đến 31 như kết quả em là 31.5 MCHC chỉ số là 32-36 kết quả của em là 35.6 Vậy BS cho em hỏi với những kết quả trên thì vợ chồng em có nguy cơ bị bệnh tan máu bẩm sinh không hay là chỉ thiếu máu do thiếu sắt? Nếu có bị thì em bé có bị ảnh hưởng gì không ạ? Hiện em đang uống thuốc sắt, gia đình em không ai có bệnh di truyền nào hết.

Trả lời

Xét nghiệm máu thai phụ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Cả 2 vợ chồng bạn đều có hồng cầu nhỏ, hay gặp trong bệnh Thalassemia.

Trước hết cần phải thử sắt huyết thanh xem có thấp hay không, nếu thấp thì sẽ được cung cấp sắt và xét nghiệm lại sau 1 tháng. Nếu MCV và MCH vẫn thấp thì cần làm điện di Hemoglobin và có thể làm luôn đột biến gien Thalassemia để xem có nguy cơ cho thai hay không.

Tốt nhất vợ chồng bạn nên khám chuyên khoa Huyết học để được chẩn đoán và tư vấn cụ thể.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Vợ chồng em đều mang gen alpha Thalassemia, có di truyền cho em bé?

>> Vợ chồng đều bị Thalassemia, em có giữ được con?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Câu hỏi liên quan