Thai có nốt phản âm ở tim cần phải làm thêm xét nghiệm sàng lọc gì?

Đa số nốt cản âm sáng trong tim được phát hiện ở 3 tháng giữa của thai kỳ, tồn tại trong suốt quá trình mang thai và giai đoạn sơ sinh. Việc tồn tại nốt sáng không có ý nghĩa tiên lượng nguy cơ bất thường bẩm sinh, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, hoặc rối loạn chức năng tim mạch.

Hôm nay đi siêu âm bé được gần 23 tuần, bác sĩ phát hiện có 1 nốt phản âm 2,8mm ở tim. Từ lúc nghe xong em buồn quá. Bác sĩ bảo không sao cả, vì đa số những bé bị có nốt van ở tim đều tự mất đi sau vài tuần. Nhưng quả thực bao lần đi siêu âm con đều rất khoẻ nay bị như thế em rất lo, bác sĩ cho em hỏi em có nên làm xét nghiệm gì không ạ?

Trả lời:

Chào em,

Em đã làm tầm soát bệnh Down trong thai kỳ chưa, (double test, triple test) tại các thời điểm trước đó chưa? Nếu đã làm thì tỷ lệ nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh là bao nhiêu? Nốt Echo dày hay nốt phản âm sáng ở tim là hiện tượng vôi hóa khư trú ở lớp cơ tim, vị trí thường gặp nhất ở thất trái, thường chỉ có 1-2 nốt, kích thước nhỏ, không tăng kích thước theo tuổi thai. Nếu chỉ là 1 nốt vôi hóa riêng lẻ không có nguy cơ dị tật. Nếu nốt có kích thước lớn, nhiều nốt, có ở vị trí thất phải hoặc ở cả 2 bên tâm thất có nguy cơ dị tật thai nhi do nhiễm sắc thể.

Nốt phản âm dày 2.8mm đơn lẻ ở thất trái tim thai nhi mà không kèm bất kỳ một dấu hiệu nào khác trong đó có cả kết quả xét nghiệm sàng lọc tại các thời điểm trước đó đều bình thường thì không đáng phải lo lắng nhiều. Thường nếu những trường hợp có nguy cơ cao như kích thước nốt vôi hóa lớn, nhiều nốt hay kèm theo các dị tật bất thường khác thì lúc đó bác sĩ thường sẽ khuyên em làm thêm xét nghiệm chọc dò ối để xác định nguy cơ bất thường về gen. Còn với những trường hợp nguy cơ thấp như của em thì việc làm xét nghiệm chọc ối tìm bất thường nhiễm sắc thể là không cần thiết.

Thời gian này, em không nên quá đặt áp lực tâm lý vào bản thân vì nó dễ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé, em cứ ăn uống nghỉ ngơi cho tốt là được. Đảm bảo sức khỏe của mẹ ổn định, đi khám thai và theo dõi sức khỏe thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ để có những hướng can thiệp phù hợp khi xảy ra những bất thường không đáng cơ em nhé.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Nốt cản âm sáng trong tim thai có nguy cơ bất thường bẩm sinh?

>> Tim thai xuất hiện nốt cản âm sáng, liệu có ảnh hưởng em bé?

Nốt cản âm sáng trong tim là dấu hiệu khá thường gặp ở thai nhi, chiếm tỉ lệ 3-6% thai nhi (châu Á gặp nhiều hơn các khu vực khác, 13% so với 5%). Những nốt này có thể phân biệt với bướu tim là kích thước nhỏ (<4mm) và mức độ cản âm mạnh.

Dấu hiệu mô học của nốt cản âm sáng là lắng đọng khoáng chất trong cơ trụ thất trái.

Các nghiên cứu tử thiết trên thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể (ba nhiễm sắc thể 13 và 21) cho thấy vôi hóa cơ trụ chiếm 15%, nhiều hơn so với 2% của thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường cùng dấu hiệu này.

Những nốt cản âm sáng thường không tăng kích thước.

Nốt cản âm sáng đơn độc hầu hết lành tính và không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Tóm lại, nốt cản âm sáng trong tim:

- Có thể tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể lên hai lần, do đó cần chọc ối trong những trường hợp có nguy cơ kết hợp cao.

- Không làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.

- Không gây ảnh hưởng chức năng tim.