Câu hỏi

Thưa BS, cho em hỏi với ạ, Em năm nay 31 tuổi, chồng 34 tuổi. Hai vợ chồng em đã có 2 cháu, 1 cháu 7 tuổi, 1 cháu 5 tuổi. Hai cháu sức khoẻ bình thường. Em chưa từng sảy thai, thai lưu. Hiện em đang mang thai tuần thứ 22. Lúc 12 tuần em đi siêu âm độ mờ da gáy là 3,2mm. Em đã làm chọc ối và kết quả thai không bị liên quan đến NST 13, 18, 21 mà thai bị đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể số 9. Vậy thai nhi có những nguy cơ gì ạ? Bệnh viện cho 2 vợ chồng em làm xét nghiệm NST đồ nhưng chưa có kết quả. Nếu NST đồ của 2 vọe chồng em bình thường thì thai có bị vấn đề gì không ạ?

Trả lời

Chào bạn,

Đảo đoạn nhiễm sắc thể phần lớn gặp ở người nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Sự đảo đoạn này thông thường không gây nguy hại, và người mang đảo đoạn nhiễm sắc thể này có thể sinh con khỏe mạnh bình thường.

Tuy nhiên, cũng có một số nghi ngờ về sự đảo đoạn có thể dẫn đến tăng nguy cơ gây sẩy thai hoặc vô sinh ở một số người mang đảo đoạn nhiễm sắc thể này.

Vợ chồng bạn khi có kết quả di truyền nên tư vấn bác sĩ di truyền để được tư vấn cụ thể.

Thân mến.

Câu hỏi liên quan

• Bị bất thường nhiễm sắc thể 46XY, 1qh+, có con được không BS ơi?
• BS ơi, em bị hư thai 4 lần kèm bất thường nhiễm sắc thể
• BS ơi, xem giúp tôi kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể?