Người bệnh N.T.K.T (31 tuổi, ngụ huyện Châu Thành, tỉnh Đồng Tháp) nhập viện lúc 02h11 ngày 26/10/2019 trong tình trạng đau bụng dữ dội, bụng chướng. Qua thăm khám và chụp MSCT, các bác sĩ nhận định bệnh nhân bị hội chứng Peutz Jeghers có biến chứng tắc ruột do lồng ruột và chỉ định phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột non qua nội soi.
Sau phẫu thuật người bệnh đã tỉnh táo, sinh hiệu ổn và đang được chăm sóc tại khoa tiêu hóa bệnh viện, dự kiến sẽ xuất viện trong vài ngày tới.

Theo ThS.BS Huỳnh Huy Cường, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh di truyền hiếm gặp (tỷ lệ 1/160.000-1/280.000). Nguyên nhân do đột biến gen xuất hiện các polyp harmatoma dọc khắp đường tiêu hóa.

Ba vị trí hay xuất hiện polype nhất là: tá tràng, đại tràng và dạ dày. Bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng và một số loại ung thư khác như: dạ dày, ruột non, ung thư vú… Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ để phát hiện các ung thư sớm nhằm điều trị kịp thời.

Nếu không có sự kiểm soát y tế phù hợp, nguy cơ mắc ung thư suốt đời ở những người mắc bệnh PJS có thể lên tới 93%. Hamartoma là sự phát triển của các mô xuất hiện bình thường, tích tụ thành một khối u lành tính (không ung thư). Trong PJS, polyp hamartomatous thường phát triển ở ruột non và ruột già, và chúng có thể gây chảy máu hoặc các vấn đề khác, chẳng hạn như tắc nghẽn đường ruột.
Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường xuất hiện các dấu hiệu:
- Có polyp dạng hamartoma: Thường có trong ruột non, đôi khi xuất hiện ở ruột già, dạ dày. Polyp thường mọc khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu). Polyp này hiếm khi chuyển thành ung thư.
- Đốm tàn nhang: Mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt). Xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, có thể nhạt màu dần khi dậy thì. Các đốm này hoàn toàn vô hại. Da có thể sậm màu hơn.
- Rối loạn tiêu hóa: Tiêu chảy, táo bón, đau bụng quặn, lình xình - chướng bụng, sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), nôn ói, có thể có dậy thì sớm. Các bé trai có thể vú nhô to.
- Nguy hiểm: Đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột (do polyp làm rối loạn nhu động ruột nên các quai ruột chồng lên nhau).