Huyết học

Sống chung "an toàn" với thalassemia

"Nếu biết căn bệnh từ trước, nếu tôi được tư vấn...". Đó là chia sẻ của ông Nguyễn Đức Hùng, 39 tuổi, ở Hà Nội, cha của một bé 4 tuổi bị bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Tại buổi lễ mittinh hưởng ứng Ngày thalassemia thế giới (ngày 8/5 hằng năm) tổ chức ở Viện Huyết học - truyền máu T.Ư ngày 4/5/2013, chia sẻ của ông Hùng nhận được sự đồng cảm của nhiều người tham gia.

Căn bệnh không ngờ tới

Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh

Theo tài liệu của Hội Thalassemia Việt Nam, thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền bẩm sinh, biểu hiện suốt đời. Bệnh có các biểu hiện nổi bật là thiếu máu, sạm da, chậm phát triển... Ở nước ta có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh, 20.000 bệnh nhân cần điều trị.

Con trai ông Hùng được phát hiện bị bệnh thalassemia từ khi bé 6 tháng tuổi, kể từ đó cuộc sống của bé gắn liền với bệnh viện. Để duy trì sự sống, tránh biến chứng, thường xuyên hai tuần mỗi tháng bé phải vào viện để được truyền máu và thải sắt.

Chi phí điều trị cho bé vào khoảng 100 triệu đồng/năm, dù bảo hiểm hỗ trợ nhưng đây là khoản tiền không nhỏ. Tuy nhiên, gia đình ông Hùng vẫn may mắn hơn nhiều người vì ở Hà Nội có điều kiện chữa trị, đi lại so với nhiều bệnh nhân ở vùng sâu vùng xa.

Ông Hùng tâm sự khi biết nguyên nhân mắc bệnh của con là do di truyền từ vợ chồng ông, cả gia đình đều bàng hoàng vì không ai trong họ hàng hai bên nội ngoại và cả vợ chồng ông từng mắc bệnh.

Bản thân ông Hùng thường xuyên được khám sức khỏe định kỳ, trong đó có hàng loạt xét nghiệm công thức máu nhưng không phát hiện bất thường ngoài chỉ số hồng cầu MCV thấp. Nhưng ngay cả bác sĩ trực tiếp khám bệnh cũng không tư vấn cho ông biết chỉ số máu thấp bất thường dẫn đến việc ông có nguy cơ cao mang gen bệnh. Do vậy, ông Hùng cho rằng nếu mọi người được nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia, được làm các xét nghiệm máu xác định gen bệnh... sẽ phòng tránh căn bệnh này ở thế hệ sau.

Phát hiện và điều trị sớm

Theo BS Đặng Thị Vân Hồng - Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - truyền máu T.Ư, những người mang gen lặn thalassemia không có biểu hiệu bất thường về ngoại hình cũng như sức khỏe. Bệnh thalassemia có ba thể là thể nhẹ, thể trung, thể nặng.

Trừ những bệnh nhân thể trung, thể nặng có thể nhận biết dễ dàng hơn, những người bệnh thể nhẹ ít có biểu hiện lâm sàng để nhận biết mình mắc bệnh.

Do đó để tránh những hậu quả do thalassemia, không chỉ những cặp vợ chồng có người thân trong gia đình từng bị thalassemia mà cả những cặp vợ chồng trẻ không có biểu hiện bất thường hay không ai trong gia đình từng bị bệnh thalassemia cũng nên làm xét nghiệm máu tổng quát, kiểm tra xem mình có mang gen bệnh không.

BS Hồng cho biết chi phí để xét nghiệm tầm soát gen bệnh thalassemia khoảng 400.000 đồng. Các xét nghiệm cần thiết là tổng phân tích máu, điện di huyết sắc tố, sinh hóa máu. Kết quả sẽ cho chỉ số quan trọng là chỉ số hồng cầu MCV, nếu như MCV nhỏ hơn 80 femtolit (fl, 1 fl = 10-15 lít) thì đến 90% người đó mang gen bệnh.

Tuy nhiên, ngay cả các cặp vợ chồng đều mang gen lặn hay những cặp vợ hoặc chồng mang bệnh đều không quá lo lắng. Những cặp này đều có thể có những đứa con khỏe mạnh nếu như được tư vấn cụ thể, được thực hiện sàng lọc trước sinh.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, chủ tịch Hội Thalassemia Việt Nam, tư vấn bệnh thalassemia có hai biểu hiện là thiếu máu và thừa sắt.

Bệnh thalassemia thể trung và thể nặng có thể gây ra nhiều biến chứng về xương (người thấp nhỏ, xương mặt biến dạng), xơ gan, sỏi mật, loạn nhịp tim, suy tim... cũng như các biến chứng về nội tiết như dậy thì muộn, đái tháo đường... Tuy nhiên, có thể hạn chế được căn bệnh và những biến chứng này nếu như được phát hiện và điều trị sớm.

Ông Trí nói thêm nếu trước đây khi chưa có kỹ thuật truyền máu và thải sắt, người bị bệnh thalassemia chỉ có thể sống trong một thời gian rất ngắn, thậm chí chỉ vài tháng sau khi sinh. Khi được truyền máu, người mang bệnh đã có thể sống thêm 20 năm. Đến nay, đã có hai phương pháp truyền máu và thải sắt, người bệnh có thể sống đến 50-60 tuổi. Trong trường hợp đáp ứng điều trị tốt, người bệnh có thể có cuộc sống, sinh hoạt như người bình thường.

AloBacsi.vn
Theo Quỳnh Liên - Tuổi Trẻ

Tin liên quan

Mới cập nhật