Sảy thai liên tiếp do đột biến gen dạng dị hợp tử, liệu có thể mang thai?

Câu hỏi

Thưa bác sĩ, Em tên Ngọc, hiện em có 1 bé trai 7 tuổi (sanh thường, bé phát triển rất bình thường). Em muốn có thêm bé nữa. Em bị sảy thai sinh hoá 3 lần, bác sĩ cho em làm xét nghiệm chức năng đông máu 6 đột biến gen. Kết quả là em bị 2 đột biến gen dạng dị hợp tử. Bác sĩ cho em chích levonox sau 2 tuần rụng trứng (xét nghiêm beta máu có thai), nhưng khi em đi siêu âm kiểm tra theo lịch hẹn của bác sĩ (3tuần) thì túi thai không tròn, không đẹp. Bác sĩ cho em làm xét nghiệm beta máu lại và kết quả là giảm so với trước (244 giảm còn 153). Cho em hỏi tình trạng của em vậy là sao ạ? Em có thể khắc phục tình trạng này như thế nào? Em có khả năng sanh con nữa không ạ? Kính mong nhận được câu giải thích của quý bác sĩ, em cám ơn.

Trả lời

Hiện tượng sảy thai liên tiếp. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Bạn Bích Ngọc thân mến,

Trường hợp của bạn vẫn có thể có con bình thường, nên bạn yên tâm nhé.

Tuy nhiên, bạn bị sảy thai liên tiếp, có thể do rối loạn di truyền. Hai vợ chồng bạn nên tư vấn chuyên khoa di truyền. Khi có thai, đi khám thai sớm để được điều trị. Nếu từ 3 đến 6 tháng không có thai, bạn nên đi khám chuyên khoa hiếm muộn để được hỗ trợ sinh sản.

Bạn cần tiêm, thủy đậu, sởi, quai bị , rubella, … trước khi có thai từ 1 đến 3 tháng. Uống thuốc có acid folic trước khi có thai khoảng 2 đến 3 tháng để phòng ngừa dị tật ống thần kinh.

Trân trọng.

Mời tham khảo thêm:

>> Em rất muốn có thai nhưng sợ bị sẩy BS ơi?

>> Hư thai liên tiếp, nguyên nhân do đâu?

Sảy thai là hiện tượng thai tuột ra tự nhiên trước 20 tuần của thai nghén tính từ ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng hoặc thai nặng dưới 500g.

Sảy thai liên tiếp là tình trạng sảy thai từ 3 lần trở lên. Tỷ lệ sảy thai tự nhiên chiếm tới trên 15% tổng số có thai.

Nguyên nhân chính gây sảy thai:

- Di truyền

Nếu nhiễm sắc thể mang đặc điểm di truyền của bạn hay của bé bị biến đổi, nguy cơ sảy thai là rất cao (khoảng 70% ở tam cá nguyệt thứ 1 và 20% ở tam cá nguyệt thứ 2).

- Cục máu đông

Các bệnh như tiểu đường, bệnh tuyến giáp, lupus, bệnh tim hoặc nhiễm trùng cổ tử cung ở người mẹ dẫn đến tình trạng giới hạn dòng máu chảy đến tử cung và có thể gây ra hiện tượng này. Những căn bệnh này hiếm nhưng vẫn có thể xảy ra.

- Rối loạn miễn dịch

Rối loạn miễn dịch là khi hệ miễn dịch hoạt động quá mức hoặc dưới mức, có thể là nguy cơ dẫn đến tái diễn. Nói một cách đơn giản, cơ thể người mẹ không chấp nhận tình trạng mang thai.

- Mất cân bằng hormone

Hormone có một vai trò cực kỳ quan trọng trong thai kỳ. Ví dụ như progesterone có vai trò quan trọng trong hỗ trợ nhau thai bám vào thành tử cung. Nếu cơ thể của mẹ không có đủ progesterone, nhau thai sẽ dễ bong và dẫn đến sảy thai.

- Rối loạn về nhau thai và cổ tử cung

Nếu cổ tử cung của mẹ quá yếu và khó giữ được thai nhi hoặc nhau thai, mẹ sẽ dễ bị sảy thai. Thai nhi không được cung cấp đủ máu sẽ gặp nhiều rối loạn về nhau thai.

Để hạn chế tình trạng sảy thai, bạn cần:

- Được làm mẹ là mong ước lớn nhất của phụ nữ sau khi lập gia đình. Tuy nhiên, không ít trường hợp bị sẩy thai liên tục khiến nhiều chị rơi vào trạng thái bất an, buồn phiền, hạnh phúc gia đình có nguy cơ đổ vỡ.

- Vì vậy, các chị em phụ nữ cần phòng bệnh bằng cách khám và tư vấn tiền sản trước khi mang thai. Nên chuẩn bị điều này ngay khi vừa kết hôn, hoặc một năm trước khi mang thai. Khi bác sĩ kết luận cơ thể đã hoàn toàn khỏe mạnh và sẵn sàng thì bạn cũng cần một thời gian dài để thực hiện việc chích ngừa tiền sản.

- Việc tư vấn và khám tiền sản cũng rất có ích đối với vợ chồng bị hiếm muộn cần thụ tinh trong ống nghiệm. Bởi một khi người vợ có vấn đề liên quan đến vô sinh mà cộng thêm cơ địa bị hội chứng kháng phospholipids thì việc thụ tinh nhân tạo cũng khó khăn gấp bội phần.

- Khi mang thai kèm với đau bụng hoặc ra huyết cần phải đi khám ngay tại các cơ sở có chuyên khoa sản và siêu âm để xác định tình trạng thai.

- Cần kiên nhẫn để khám và theo điều trị của bác sĩ.

Câu hỏi liên quan