Sàng lọc cho trẻ sơ sinh để yên tâm về sau - Ảnh: L.N.M.

Việc này rất quan trọng bởi giúp xác định những bệnh mà hầu hết đều có thể điều trị được nếu chẩn đoán sớm trước khi có triệu chứng. 

Suy giáp bẩm sinh là bệnh thường được chẩn đoán nhất bằng việc sàng lọc thường quy. Trẻ không có đủ hormone giáp nên chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Suy giáp bẩm sinh hầu hết là những trường hợp riêng lẻ, chỉ khoảng 10% là di truyền. Bệnh do bé không có tuyến giáp hoặc rối loạn tổng hợp hormone giáp.

Mẹ thiếu iode cũng là một trong nhiều nguyên nhân làm bé suy giáp. Nếu được phát hiện sớm, uống hormone giáp, trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy vậy suy giáp bẩm sinh nặng vẫn gây chậm phát triển dù được điều trị ngay khi phát hiện. Xác suất bệnh là 1/4.000 bé sơ sinh. 

Bệnh cường thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền có tính gia đình, tuyến thượng thận không có men tổng hợp hormone dẫn đến rối loạn chuyển hóa tức thì hoặc chậm tăng trưởng về sau. Điều trị cả đời bằng cách cung cấp những hormone thiếu. Chỉ 1 trong 12.000 trẻ sơ sinh mắc phải. 

Bệnh lý hồng cầu là bệnh di truyền, hồng cầu đột biến hình dạng. Bé có những cơn đau, phổi và thận dễ tổn thương, thậm chí tử vong. Bé dễ bị nhiễm trùng nặng như viêm phổi và viêm màng não. Việc sàng lọc còn giúp phát hiện những bất thường hemoglobin (phân tử có trong hồng cầu, mang nhiệm vụ vận chuyển oxy trong máu). Đó là ba bệnh thường gặp ở nước ta.

Các bệnh viện chuyên khoa sản tại TP.HCM, Hà Nội đều sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Khuyến khích các bà mẹ có bệnh lý tuyến giáp trước thai kỳ thông báo với bác sĩ sản khoa về bệnh của mình để bé được theo dõi và chẩn đoán những rối loạn tuyến giáp sơ sinh sớm.

Đối với cường thượng thận bẩm sinh, chỉ những trẻ sơ sinh có biểu hiện nghi ngờ mới được thử, bao gồm bé gái nhưng có biểu hiện nam hóa, hoặc trẻ có bộ phận sinh dục không rõ ràng, hoặc ngay trong tuần lễ đầu sau sinh bé biểu hiện mất muối nặng và tụt huyết áp.

Bất thường về hemoglobin trong hồng cầu dễ dàng được sàng lọc ngay giai đoạn sơ sinh nếu trong gia đình bé có người mắc bệnh hoặc bé có biểu hiện nghi ngờ. Hơn năm năm nay, sàng lọc HIV sơ sinh được triển khai tại nhiều tỉnh thành, dành cho những bé có mẹ đã biết nhiễm HIV hoặc bà mẹ có hành vi nguy cơ cao đối với HIV. 

Sàng lọc thính lực trẻ cũng được lưu ý trước khi cho bé xuất viện. Nếu bé chưa được khám, cần khám sàng lọc trong vòng 3 tuần tuổi. Trẻ phát triển nói và kỹ năng ngôn ngữ trong vài năm đầu đời, do vậy điều trị điếc sớm để tránh hạn chế sự phát triển này của bé.

Có thể yêu cầu thêm

Phụ huynh sẽ nói chuyện với bác sĩ để biết xét nghiệm nào bệnh viện có thể làm được. Những trường hợp như gia đình có bệnh di truyền, mẹ từng sinh con có bệnh lý nào đó, có con chết trước 1 tuổi nghi do mắc bệnh chuyển hóa hoặc mẹ có lý do liên quan đến nguy cơ bệnh cho con.

Khi đó hãy cho bác sĩ sản khoa, bác sĩ sơ sinh và cả chuyên gia về di truyền biết để được theo dõi và tư vấn đầy đủ về sàng lọc sơ sinh.

Rất may là những bệnh nằm trong danh sách sàng lọc cho trẻ sơ sinh rất hiếm gặp. Chỉ 1 trong 3.000-4.000 trẻ sơ sinh bị một trong các bệnh này. Nhưng vì can thiệp điều trị càng sớm sẽ làm thay đổi cuộc sống và sức khỏe suốt đời của bé, nên rất quan trọng nếu xét nghiệm tìm ra được chứng bệnh di truyền cho tất cả trẻ.