Đây là những khiếm khuyết sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của em bé sau này. Với sự tiến bộ của các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, ngày nay, các mẹ bầu hoàn toàn có thể tìm ra những dị tật của em bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ thông qua việc tiến hành xét nghiệm triple test.

Triple test là gì?

Triple test là một loại xét nghiệm máu để kiểm tra lượng alpha fetoprotein (AFP), lượng hormone hCG và estriol trong máu mẹ. AFP là loại protein mà bào thai sản xuất ra, hCG là loại hormone được sản xuất ra từ rau thai và estriol là loại hormone mà cả bào thai và bánh rau cùng sản xuất ra. Và cả 3 chất này đều có mặt trong máu mẹ. Triple test sẽ giúp bác sỹ phân tích được khả năng bị dị tật bẩm sinh ở em bé.

Sự cần thiết phải tiến hành triple test khi mang thai

Tiến hành xét nghiệm triple test khi đang ở 3 tháng giữa thai kỳ sẽ giúp bạn biết được những gợi ý về những bất thường có thể xảy ra với em bé. Loại xét nghiệm này đặc biệt cần thiết trong các trường hợp sau:

• Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
• Mẹ trên 35 tuổi
• Mẹ đã từng sử dụng các thuốc có thể gây hại em bé trong quá trình mang thai.
• Mẹ bị phơi nhiễm với chất phóng xạ cường độ cao
• Mẹ bị tiểu đường và phải sử dụng insulin
• Mẹ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.

Khi nào nên tiến hành xét nghiệm triple test?

Triple test thường được tiến hành trong khoảng tuần thứ 15-20 của thai kỳ. Quá trình xét nghiệm diễn ra rất đơn giản, bác sỹ sẽ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng xét nghiệm. Kết quả có thể sẽ có sau vài ngày.

Kết quả triple test

Triple test trong khi mang thai sẽ phân tích lượng protein AFP, lượng hormone hCG và estriol.

• AFP cao: cho thấy có thể em bé bị tật nứt đốt sống hoặc thiếu một phần não - những dị tật ống thần kinh phổ biến ở thai nhi.
• AFP thấp và lượng hCG, estriol bất thường cho thấy có thể em bé bị hội chứng Down, hội chứng Edward hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể khác.

Triple test cũng có thể giúp phát hiện tình trạng mang thai đôi và sự phát triển của em bé có phù hợp với tuổi thai hay không.

Trong quá trình phân tích kết quả, những yếu tố sau cũng được cân nhắc đến:

• Tuổi của mẹ
• Mẹ có mang đa thai hay không. Mang đa thai sẽ làm tăng lượng AFP vì mỗi em bé sẽ sản xuất ra một lượng AFP riêng của mình.
• Mẹ có bị tiểu đường không vì những người tiểu đường phụ thuộc insulin sẽ có lượng AFP trong máu thấp hơn khoảng 20% so với những phụ nữ bình thường.
• Tuổi thai: tính tuổi thai sai cũng là một nguyên nhân phổ biến khiến kết quả AFP bất thường
• Cân nặng của mẹ: mẹ tăng cân sẽ làm lượng AFP giảm xuống
• Chủng tộc: được cân nhắc trước khi triple test được tiến hành. Ví dụ, phụ nữ Mỹ gốc phi sẽ có lượng AFP nhiều hơn khoảng 10-15% so với phụ nữ da trắng.

Độ chính xác của xét nghiệm triple test

Triple test được cho là sẽ có kết quả chính xác nhất khi được tiến hành trong khoảng tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Độ chính xác của test này là khoảng 70% và sẽ có khoảng 5% có kết quả dương tính giả (kết quả bất thường nhưng trên thực tế là bình thường).

Độ chính xác của xét nghiệm triple test khi phát hiện:

• Dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống: 80%
• Thiếu não: 90%
• Hội chứng Down: 69%

Hiểu về kết quả triple test như thế nào?

Triple test không phải là xét nghiệm để chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh đã nói ở trên nhưng có thể đưa ra những dấu hiệu quan trọng để xác định mẹ bầu có cần làm thêm các xét nghiệm khác hay không. Triple test chỉ cho thấy rằng, có thể mẹ bầu đang mang thai một em bé có bất thường về di truyền.

Kết quả xét nghiệm triple test thường sẽ có trong vòng 1-2 tuần. Kết quả dương tính cho thấy có thể em bé có nguy cơ cao bị các bất thường bẩm sinh về nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh. Trong trường hợp xét nghiệm dương tính, mẹ bầu sẽ cần phải tiến hành làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác

Các xét nghiệm bổ sung sẽ được yêu cầu nếu xét nghiệm triple test của mẹ bầu cho thấy bất thường. Ngoài ra, mẹ bầu cũng có thể sẽ phải tiến hành triple test lần thứ 2 và tiến hành siêu âm xác định. Siêu âm có thể sẽ giúp kiểm tra tuổi thai, ống sống, thận, tim và não của em bé xem có bất cứ bất thường nào không.

Thủ thuật chọc dò dịch ối cũng có thể sẽ được tiến hành nếu sau khi xét nghiệm triple test lần 2 kết quả vẫn bất thường. Chọc dò dịch ối sẽ giúp kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé và phát hiện vấn đề bất thường, nếu có. Tiến hành thêm các xét nghiệm bổ sung sẽ giúp chẩn đoán chính xác tình trạng dị tật (nếu có)và giúp bác sỹ và mẹ bầu đưa ra được lựa chọn tốt nhất cho cả mẹ và em bé.

Có nguy cơ nào đi kèm với việc làm triple test không?

Triple test là một xét nghiệm máu không xâm lấn và có rất ít nguy cơ với cả mẹ bầu và em bé. Mẹ bầu có thể sẽ cảm thấy hơi khó chịu khi bị lấy máu nhưng sẽ không có phản ứng phụ nào xảy ra liên quan đến việc tiến hành triple test cả.

Các loại xét nghiệm khác

Đôi khi thuật ngữ sàng lọc đa chất chỉ điểm (multiple-marker screening test) sẽ được sử dụng thay vì triple test. Sàng lọc đa chất chỉ điểm ngoài triple test còn bao gồm cả double test và quadruple test.

Double test

Double test là loại xét nghiệm máu kiểm tra lượng beta - hCG tự do và PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ) trong máu. Double test có khả năng phát hiện ra hội chứng Down, trisomy 18 (hội chứng Edward) và trisomy 13. Double test thường được tiến hành trong khoảng tuần thứ 10-13 của thai kỳ.

Quadruple

Nếu triple test đo lường lượng AFP, hCG và estriol trong máu thì quad test sẽ đo lường thêm một chất nữa là inhibin A - một loại hormone được sản xuất ra tại bánh rau. Quad test thường được tiến hành trong khoảng tuần thứ 14-22 của thai kỳ. Khi được tiến hành trong khoảng tuần thứ 15-18 của thai kỳ, quad test sẽ có độ chính xác khoảng 81% và tỷ lệ dương tính giả là 5% khi phát hiện hội chứng Down.